08:30 Uhr
FV 006:
Embryonal rhabdomyosarcoma in a female infant with mosaic RASopathy – A case report.
C. Drießler (Frankfurt, DE)
T. Theilen (Frankfurt, DE)
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Autor:innen:
C. Drießler (Frankfurt, DE)
M. Heilani (Frankfurt, DE)
E. Gradhand (Frankfurt, DE)
T. Lehrnbecher (Frankfurt, DE)
S. Gfrörer (Berlin, DE)
U. Rolle (Frankfurt, DE)
T. Theilen (Frankfurt, DE)
Case report
Here, we present a case of a female infant with a Schimmelpenning syndrome presenting with a rhabdomyosarcoma of the uterus at the age of three months. The patient was born full term with a complex array of dermatological lesions resembling SPS. Characteristic lesions consisted of facial hyperkeratotic sebaceous nevi (SN) following Blaschko’s in s-shaped waves, multiple café-au-lait spots and dark congenital melanocytic nevi on the body surface, and patches of alopecia. The patient had an uneventful infancy in the first three months of life. At the age of three months, however, the patient was presented to our clinic with a palpable abdominal mass. MRI scan showed a 10 x 8 x 7 cm tumor in the right lower abdomen arising from the uterus. Open biopsy revealed embryonal Rhabdomyosarcoma (ERMS). After neoadjuvant chemotherapy according to the CSW guidance protocol the tumor was excised by a subtotal hysterectomy and ovary sparing salpingectomy followed by adjuvant chemotherapy. As SN skin lesions and RMS have been linked to mutations in the RAS-oncogene, we tested for common mutations using RAS gene sequencing (Oncomine Comprehensive Assay v3). We identified an HRASc.37G>C, p.Gly13Arg mutation in the skin lesion and in the tissue of the ERMS.
In the literature there are only a few reports on cases of epidermal nevus syndromes with RAS mutations and concomitant RMS. The case presented here, contributes to the small collection of reported cases in the literature about malignant tumors arising in association with an epidermal nevus syndrome such as SPS. Regular follow-up and imaging studies are warranted in these patients as malignant tumors can arise early in infancy.
08:39 Uhr
FV 007:
Umbilical cord teratoma presenting as ruptured omphalocele
F. Doktor (Leipzig, DE)
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Autor:innen:
F. Doktor (Leipzig, DE)
J. Gosemann (Leipzig, DE)
P. Zimmermann (Leipzig, DE)
M. Siekmeyer (Leipzig, DE)
H. Stepan (Leipzig, DE)
M. Lacher (Leipzig, DE)
Congenital mature teratomas of the umbilical cord are extremely rare. We report on a girl who presented with a ruptured omphalocele and a 7cm mass connected to the umbilicus, which we resected on the first day of life. Histology revealed mature umbilical cord teratoma (UCT). On the 29th day of life, a secondary laparotomy was necessary to address the associated intestinal malformations (megaduodenum, stenotic small bowel with duplication and malrotation). After a prolonged hospital stay, we discharged the patient in age-appropriate conditions. Antenatal diagnosis of an umbilical cord tumor can be challenging in the presence of an omphalocele. Given the high prevalence of associated malformations, the finding of umbilical cord teratoma should be followed by a detailed and comprehensive neonatal workup for additional abnormalities.
08:48 Uhr
FV 008:
Not everything is cordless today – Acute intestinal obstruction in a neonate due to cord clamping
D. Keese (Frankfurt, DE)
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Autor:innen:
D. Keese (Frankfurt, DE)
A. Schmedding (Frankfurt, DE)
U. Rolle (Frankfurt, DE)
Abstract
Abdominal wall defects such as omphalocele or gastrochisis are well recognized entities for pediatric surgeons. Mild forms of omphalocele can present as congenital hernia of the umbilical cord. We report a case of a 2 days-old neonate with an ileal perforation due to clamping of an exomphalos minor. This complication presents the failure to diagnose the exomphalos minor without explicite inspection and to clamping of the umbilical cord too close to the abdominal wall.
Case description
A 2 day old girl was referred from an external hospital with a 4 hour history of bilious, stool-like vomiting and abdominal distension. The infant had been born at term by spontaneous vaginal delivery and weighed 3400g. The pregnancy had been unremarkable with no history of polyhydramnios; all prenatal ultrasound scans had been normal. After birth the newborn had good condition. Routine care was done to the patient and a broad based umbilicus cord was clamped by a midwife about 2 centimetres from the umbilical base. He was started on breast milk feeds and had passed meconium. 12 hours after birth a bluish-livid swelling appeared distal to the umbilical clamp and the baby started to vomit milk with transition to bilious stool-like vomiting. A nasogastric tube was passed and the patient was transferred to out department of pediatric surgery. At the first physical examination the patient showed a stable general condition with rosy skin color, regular skin turgor and prompt recapillarization. Heart and lungs were unremarkable on auscultation, pulses were well palpable axillary and inguinal. The abdomen was distended and tender to palpation with absent bowel sounds. The umbilical cord remnant distal to the umbilical clamp appeared bluish-necrotic swollen, with the size of approximately of 1.5x1.5cm and covered by wharton’s jelly The anus was regularly apposed. A large amount of meconium was discharged during the examination. The external genitalia was inconspicuous. Labatory findings showed elevated CrP and PCT. Ultrasound showed umbilical vessels and intestinal loops lying in the direction to the umbilical clamp. IV fluids and antibiotics were initiated and the patient was prepared for urgent laparotomy. Intraoperatively, a loop of intestine herniated through the umbilicus was found to be pinched off by the applied umbilical clamp and thus necrotically altered. Resection of the necrotic bowel segment and primary end-to-end anastomosis of the bowel was performed. The infant made an uneventful recovery and was discharged home for review in outpatient clinic.
Patient perspective
Careful inspection of the umbilical cord of every newborn before clamping is essential. Obstetricians, paediatricians and nurses who clamp the cord (at least 5cm from the abdominal wall) should be cognizant of an abdominal wall defect with herniation of interstine into the cord. Moreover we emphasise that in minor forms of exomphalos the diagnosis is not always immediately obvious.
08:57 Uhr
FV 009:
Intrauteriner Volvulus: eine wichtige Differentialdiagnose bei rezidivierendem Erbrechen in den ersten Lebenstagen
E. Neumann (Freiburg, DE)
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Autor:innen:
E. Neumann (Freiburg, DE)
E. Hartmann-Roca (Freiburg, DE)
W. Kluwe (Freiburg, DE)
Hintergrund: Ein perinataler Volvulus kommt bei ca. 1:2500 Geburten vor. Es stellt einen neonatologischen Notfall dar und die Mortalität wird mit ca. 3% angegeben.
Fallbericht:
Geburt: Das Kind kam in der 39. SSW per Sectio (pathologisches CTG) zur Welt. Gute Primäradaptation, aber Notwendigkeit von CPAP-Unterstützung bei Tachydyspnoe. Hämodynamisch stets stabil. Ein Nahrungsaufbau gelang wegen des rezidivierenden schwallartigen Erbrechens nicht. Klinisch war das Abdomen ausladend, aber weich, Darmgeräusche vorhanden, keine Hämatochezie. In der Sonographie V. a. auf eine hochgradige Pylorusstenose, die Darmschlingen wirkten schmalkalibrig mit verdickter Schleimhaut. Radiologisch wurde V. a. Duodenalatresie gestellt. Kein Laktat. Bei stabilem klinischem Zustand wurde die OP am 4. Lebenstag geplant.
OP: Intraoperativ stellte sich nicht eine Duodenalatresie, sondern ein Volvulus als Ursache der Passagestörung heraus. Der gesamte Dünndarm zeigte sich avital und um die Mesenterialwurzel dreimal (1080°) von Treitz bis Kolon ascendens torquiert. Die Gefäße der gesamten Mesenterialwurzel waren thrombosiert. Nach 15 Min. zeigten ca. 10 cm orales Jejunum und ca. 8 cm distales Ileum, Coecum sowie Ascendens eine Tendenz zur Erholung. Um möglichst viel Darm zu erhalten, entschließen wir uns zunächst zur Anlage eines doppelläufigen Stomas, am Ende der sich erholenden Jejunumschlinge. 4 Tage nach dem 1. Eingriff erfolgte eine Second-Look-OP: die Gefäße waren nicht mehr thrombosiert, es zeigten sich Hämatome des Mesenterium commune. Nun waren ca. 10 cm orales Jejunum vor dem Stoma und hinter Treitz und ca. 20 cm distales Ileum nahezu normal. Weitere 20 cm oral des distalen Ileums waren grenzwertig minderperfundiert, keine Peristaltik, aber palaptorisch und inspektorisch ausreichende Vitalität. Der mittlere Dünndarm war avital aber nicht lumeneingeengt oder drohte zu perforieren. Bei kritischem Zustand von ca. 50% des Darmes erfolgte 2 Tage später eine Third-Look-OP. Es waren nur noch ca. 20 cm distales Jejunum/proximales Ileum vom Wandaspekt und Vitalität grenzwertig und leicht minderperfundiert.
Postoperativer Verlauf: Der Kostaufbau war langsam aber insgesamt unauffällig. Im Alter von 7 Wochen erfolgte eine komplikationslose Stomarückverlagerung. Das Kind konnte voll oral aufgebaut und mit guter Gewichtszunahme im Alter von 9 Wochen nach Hause entlassen werden.
Fazit: Intrauteriner Volvulus ist eine seltene, jedoch von den Neonatologen und Kinderchirurgen gefürchtete Diagnose, da sie oft mit kritischem Allgemeinzustand und ausgeprägten Darmnekrosen einhergeht. Er kann aber wie in unserem Fall als eine weniger dringliche Obstruktion imponieren. Trotz der Tatsache, dass die Diagnose hier erst am 4 Lebenstag intraoperativ gestellt wurde, gelang es uns durch mehrzeitiges Vorgehen mit passagerer Anlage eines Stomas den kompletten Darm zu erhalten.
09:06 Uhr
FV 011:
Ein seltener Fall von gleichzeitig bestehende Ileumatresie und Morbus Hirschsprung
E. Hartmann (Freiburg, DE)
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Autor:innen:
E. Hartmann (Freiburg, DE)
W. Kluwe (Freiburg, DE)
Hintergrund: Morbus Hirschsprung und Ileumatresie sind häufige Ursachen für einen Darmverschluss bei Neonaten. Trotz ihrer unabhängigen Prävalenzen kommt es in seltenen Fällen zum gleichzeitigen Auftreten, mit einem hohen Risiko für einen komplikationsreichen Verlauf.
Fall: Ein reifes Neugeborenes der 38+4/7 SSW wurde am 2. Lebenstag mit dem klinischen und radiologischen Bild einer distalen Dünndarmobstruktion laparotomiert. Die Schwangerschaft war zunächst unauffällig, jedoch waren im Rahmen der Pränataldiagnostik in der 35. SSW eine Dilatation des Dünndarms sowie fraglich auch des Dickdarms aufgefallen. Intraoperativ bestätigte sich 70 cm nach dem Treiz’schem Band der Befund einer Ileumatresie Typ IIIa mit Volvulus des proximalen Dünndarms. Makroskopisch bestanden ansonsten unauffällige Verhältnisse im Dünn- und Dickdarm. Nach kurzstreckiger Resektion der prä- und postatretischen Darmanteile wurde eine Bishop-Koop Anastomose angelegt. Postoperativ zeigte sich eine erschwerte Stuhlentleerung über das Stoma bei bestehender Stenose, jedoch intermittierende Entleerung per rektal von regelreche Stuhlmengen sowohl spontan als auch mithilfe von Analstimulation und Klysmata. In der 7. Lebenswoche wurde bei nur minimaler Sekretion über das geschrumpfte Stoma, mit sonst klinisch und radiologisch normaler Darmpassage und rektaler Stuhlabgang, die Stomarückverlagerung durchgeführt. Postoperativ traten jedoch rezidivierende Subileusepisoden mit begleitender Gedeihstörung auf. Dies führte zur erneuten explorativen Laparotomie in der 13. Lebenswoche. Trotz regelrechter Durchgängigkeit der Anastomose nach Stomarückverlagerung, waren massiv dilatierte präanastomotische Dünndarmschlingen und mehrere stenosierende Abknickungen zu sehen. Nach einer ausgedehnten Adhäsiolyse erfolgte die Resektion der Anastomose und Anlage eines doppelläufigen Stomas. Da die Stuhlentleerunggstörung sich nicht durch die Adhäsionen und Dünndarmdilatation vollständig erklären ließ, wurde eine Vollwandbiopsie des distalen Sigmoideums zum Ausschluss eines Morbus Hirschsprungs entnommen. Zur Bestätigung der Diagnose wurden anschließend Rektumstufenbiopsien durchgeführt und eine Probe aus dem angelegten Stoma entnommen. Der pathologische Befund ergab eine Aganglionose des distalen Kolons mit Hypoganglionose des distalen Ileums.
Die Resektion des aganglionären Darmes und die Durchzugsoperation stehen zum aktuellen Zeitpunkt noch aus.
Fazit: Die Kombination eines Morbus Hirschsprung mit einer Ileumatresie ist äußerst selten. Dieser Fall unterstreicht die Notwendigkeit, bei einem untypischem Verlauf eines Neugeborenenileus auch unwahrscheinliche Pathologien in Betracht zu ziehen.
09:15 Uhr
FV 012:
Baby with a Twist: Sigmoid Volvulus in a Neonate with Anorectal Malformation
M. Wilms (Düsseldorf, DE)
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Autor:innen:
M. Wilms (Düsseldorf, DE)
M. Lienert (Düsseldorf, DE)
Introduction
Sigmoid volvulus in the neonate is an extremely rare life-threatening condition needing emergency treatment. Sigmoid volvulus has been described only twice in the literature in association with anorectal malformation (ARM). However, newborns with ARM might be especially at risk for sigmoid volvulus due to bowel obstruction. Clinical signs of sigmoid volvulus are non-specific, but the pathognomonic “coffee bean” sign on abdominal X-ray enables this vital diagnosis to be easily made.
Case report
A 7-month-old boy initially presented to our hospital for an ARM follow-up visit. His medical history reported an ARM without fistula and unexplained sigmoid perforation on his fifth day of life. We performed a thorough review of the medical history.
The boy was born at 37 weeks of gestation. An ARM was visually diagnosed postpartum. An abdominal X-ray was taken at five hours of life to confirm correct placement of an umbilical venous catheter; two air bubbles were noted.
The patient was transferred on the second day of life to a “high-volume center” for anorectal surgery in the newborn. Abdominal X-ray was repeated at 27 hours of life, with the radiologist’s evaluation being: “… A dilated intestinal sling of up to 3,2 cm of diameter reminds of the “coffee bean” sign as seen in sigmoid volvulus and is most likely originated in the sigmoid...”
At 29 hours of life a transverse colostomy was placed in the right upper quadrant using minilaparotomy. The intraoperative finding was of a severely distended sigmoid colon in the right upper quadrant, with no signs of gangrene. No further measures were taken to treat or follow up the sigmoid volvulus.
On the fourth postoperative day the general condition of the patient deteriorated and the abdomen distended. The intraoperative findings of an emergency laparotomy on the following day were of a generalized meconium peritonitis; an approximate 5 mm perforation was detected at the distal sigmoid. The perforation was sutured, and a simultaneous PSARP was undertaken. The patient went into septic shock with multiorgan failure. No recurrence of sigmoid volvulus had occurred at 12 months of life.
Discussion
Clinically the presentation of sigmoid volvulus cannot be distinguished from the presentation of a distended abdomen that is due to ARM, and yet X-ray of the abdomen is not a routine preoperative diagnostic. The decision between either performing a primary PSARP or the placing of a colostomy is based on clinical evaluation and abdominal ultrasound alone. In the case of our patient, initial X-ray was performed only because an umbilical venous catheter had been placed. Intraoperatively, the surgeon did not consider sigmoid volvulus despite the preoperative X-ray. This case history demonstrates the urgent need to raise awareness to the existence of sigmoid volvulus in the neonate with ARM.
09:24 Uhr
FV 013:
Complete colonic duplication with perineal fistula: Transanal mucosectomy of the ectopic rectum
J. Düß (Leipzig, DE)
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Autor:innen:
J. Düß (Leipzig, DE)
P. Zimmermann (Leipzig, DE)
F. Hirsch (Leipzig, DE)
D. Gräfe (Leipzig, DE)
M. Lacher (Leipzig, DE)
J. Gosemann (Leipzig, DE)
Introduction:
Colonic duplication may present in different anatomic variants. The surgical approach towards these anomalies can be challenging and has implications for subsequent future continence.
Case description:
We report on a 1-year-old girl with congenital heart defect who was referred with an anorectal malformation. The patient was stooling from both perineal fistula and anus. Examination under anaesthesia revealed an orthotopic and age-appropriate sized anus with surrounding sphincter and a second rectal lumen ending as a perineal fistula. A CT and barium enema indicated colonic duplication. Exploratory laparotomy showed a duplicated terminal ileum leading to two caeca and appendices, which joined to a duplicated colon with a septum and common mesentery. At the recto-sigmoid junction, one part of the duplication was ending as a perineal fistula, the second one led to the (orthotope) anus. The common colonic wall was divided using a stapler. The rectal duplication leading to the perineal fistula was not resected but treated by mucosectomy only (Soave plane) leaving its muscular cuff in place. Finally, an ileostomy was created. The postoperative course was uneventful. A barium enema prior to ostomy takedown demonstrated a well-configurated colon and rectum without stenosis or impaction. In the follow-up, the girl was continent with a complete resolution of her constipation.
Conclusion:
In cases of complete colonic duplication division of the common wall is simple and safe. Mucosectomy of the ectopic rectum limits pelvic dissection and preserves the entire muscular wall of the duplicated orthotope rectum.
09:33 Uhr
FV 014:
Der Thorakoskopische oder offene Verschluss einer angeborenen Zwerchfellhernie mittels resorbierbarer Widerhakennaht
E. Weigl (München, DE)
O. Muensterer (München, DE)
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Autor:innen:
E. Weigl (München, DE)
A. Holler (München, DE)
N. Muensterer (München, DE)
C. Zeller (München, DE)
O. Muensterer (München, DE)
Hintergrund: Der Verschluss einer Zwerchfellhernie bei kleinen Neugeborenen kann eine Herausforderung darstellen, besonders bei großen Defekten mit einer gewissen Spannung. Widerhakennähte verhindern das Zurückrutschen nach dem Anziehen der Naht. Obwohl Widerhakennähte bereits vor 15 Jahren eingeführt wurden, werden sie von Kinderchirurgen noch nicht routinemäßig für den Verschluss der angeborenen Zwerchfellhernie eingesetzt.
Fallbeschreibungen: Wir präsentieren den Verschluss von Zwerchfellhernien mittels einer Polyglyconat Widerhakennaht in zwei Frühgeborenen. Patient 1 wurde in der Schwangerschaftswoche 36 mit einem Gewicht von 2410g mit einer rechtsseitigen Zwerchfellhernie geboren. Sie wurde thorakoskopisch mit einer fortlaufenden Widerhakennaht verschlossen (Abbildung, Video). Patient 2 war ein in der Schwangerschaftswoche 33 geborenes Mädchen mit einem Geburtsgewicht von 1950g. Bei ihr wurde eine linksseitige Zwerchfellhernie via Laparotomie mit einer Widerhakennaht verschlossen.
Ergebnisse: Beide Patienten haben die Operation komplikationslos überstanden. Die Schnitt-Naht Zeiten beliefen sich auf 64, beziehungsweise 89 Minuten für Patient 1 und 2. Patient 1 wurde am 6. postoperativen Tag nach Hause entlassen. Patientin 2 benötigte wegen verzögerter Lungenreife bei ausgeprägter Lungenhypoplasie noch High-Flow O2 und wurde am 30. postoperativen Tag entlassen. Beide Kinder sind asymptomatisch und in der Nachuntersuchung mindestens 4 Monate nach der Operation zeigen sich keine Hinweise auf ein Rezidiv.
Schlussfolgerung: Widerhakennähte vereinfachen und verkürzen den sicheren Verschluss einer Zwerchfellhernie und können sowohl in minimalinvasiver oder offenen Technik eingesetzt werden. Weil sich ein wiederholtes Anziehen der Naht, sowie ein Verknoten am Ende durch die Widerhaken erübrigt, sind ist der Einsatz besonders sinnvoll, wenn aufgrund von Frühgeburtlichkeit oder anderen Co-Morbiditäten eine kurze OP-Zeit essentiell ist.
09:42 Uhr
FV 015:
Echte Thymushyperplasie bei einem 30 Tage alten Säugling
D. Dorth (Hamburg, DE)
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Autor:innen:
N. Mokhaberi (Hamburg , DE)
D. Dorth (Hamburg, DE)
Einleitung: Die echte Thymushyperplasie ist eine seltene Neoplasie des vorderen Mediastinums, welche typischerweise bei Neugeborenen und Kleinkindern auftritt. Durch ihre raumfordernde Eigenschaft ist häufig ein schnelles Vorgehen indiziert.
Fallbeschreibung: Ein 30 Tage alter männlicher Säugling wurde uns notfallmäßig bei Atemnot vorgestellt.
Klinisch zeigte sich eine ausgeprägte Tachydyspnoe mit subcostalen Einziehungen.
In der weiterführenden Diagnostik wurde ein Röntgen-Thorax durchgeführt, welches eine große, homogene, rechts-thorakal liegende Raumforderung mit einem Mediastinal-Shift zeigte. Bei unklarer Dignität erfolgte ein MR-Thorax, welches den Nachweis eines mediastinalen Tumors ergab. Zur präoperativen Behandlung vor endgültiger chirurgischer Versorgung wurde eine Therapie mit Cortison durchgeführt. Bei dem operativen Eingriff via Sternotomie konnte erfreulicherweise eine vollständige Resektion der Raumforderung erzielt werden. In der nachfolgenden histopathologischen Aufarbeitung bestätigte sich die Diagnose einer echten Thymushyperplasie.
Fazit: Die echte Thymushyperplasie stellte eine seltene Neoplasie im Neugeborenen- und Kleinkindalter dar. Sie erfordert rasche diagnostische Maßnahmen sowie eine definitive chirurgische Versorgung.
Eine Therapie mit Cortison führt wie im beschriebenen Fall sowie in der vorliegenden Literatur zu keiner relevanten Tumorreduktion und sollte daher kritisch diskutiert werden.