13:15 Uhr
P108:
Komplexe abdominelle arteriovenöse Malformation – Katheterintervention oder operative Versorgung?
S. Poralla (Bonn, DE)
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Autor:innen:
S. Poralla (Bonn, DE)
J. Kalff (Bonn, DE)
S. Manekeller (Bonn, DE)
C. Meyer (Bonn, DE)
T. Dresbach (Bonn, DE)
A. Müller (Bonn, DE)
Hintergrund
Arteriovenöse Malformationen (AVM) sind sehr seltene angeborene Gefäßmalformationen, die eine direkte Verbindung zwischen Arterien und Venen darstellen. Am häufigsten kommen sie im Bereich des ZNS und des Gesichtsschädels vor, abdominell gelegen stellen sie eine Rarität dar.
AVM zeichnen sich durch einen hohen Blutfluss und –druck aus mit der Gefahr der Aneurysmen-Bildung und deren Ruptur.
Fallbericht
Eutrophes männliches Neugeborenes (Geburtsgewicht 3330 g, P 70), Geburt per Sectio caesarea in der 37 + 0 SSW bei in der 30.SSW erstmals diagnostizierter intrahepatischer „Zyste“, ab der 33.SSW als arteriovenöse Malformation mit pseudoaneurysmatischer Weitstellung im linken Leberlappen spezifiziert.
Verlauf
Zunächst postnatal am CPAP wurde der Patient am 1.Lebenstag elektiv für eine MRT-Untersuchung intubiert und konnte schließlich erst am 66.Lebenstag endgültig extubiert werden. Rezidivierende Pneumothoraces sowie ausgeprägte Pulmonale Hypertensionskrisen erschwerten die Beatmungssituation wiederholt. Zur Therapie der PH erhielt der Patient iNO, Sildenafil und Bosentan.
Bereits unmittelbar postnatal zeigte sich eine ausgeprägte Herzinsuffizienz, die mit Dobutamin und Milrinone behandelt wurde.
Die arteriovenöse Malformation zeigte sich im MRT am 1.Lebenstag auf den linken Mittel- und Unterbauch projizierend, 4,5 x 5 x 7 cm groß, mit venösen Zuflüssen über die deutlich dilatierte linke und mittlere Lebervene und arteriellen Zuflüssen über Truncus coeliacus, Aa. phrenicae, Äste der linken A. mammaria interna und Intercostalarterien links.
Es erfolgten vier radiologisch-gesteuerte Interventionen (5., 16. und 23. und 51. Lebenstag) durch die Kollegen der interventionellen Radiologie mit Einlage von insgesamt ca. 110 Gefäßcoils zur Embolisation des AVM-Nidus, worunter es zunächst zu einer Stabilisierung des Befundes kam, im Verlauf jedoch wieder zur zunehmenden arteriellen Perfusion.
Am 61.Lebenstag erfolgte schließlich die vollständige operative Entfernung der arteriovenösen Malformation sowie des linken Leberlappens durch die Kollegen der Viszeralchirurgie.
Bestand initial noch eine therapiebedürftige arterielle Hypotonie, entwickelte der Patient postoperativ aufgrund einer ausgeprägten Rechtsherzhypertrophie eine schwere arterielle Hypertonie, die vorübergehend mit Urapidil und Nitrogylcerin behandelt werden musste.
Im postoperativen Verlauf kam es zur kardiorespiatorischen Stabilisierung und Besserung. Der Patient konnte im Alter von 3 Monaten schließlich nach Hause entlassen werden.
Zusammenfassung
Die Behandlung einer so seltenen Gefäßmalformation benötigt die enge interdisziplinäre Zusammenarbeit und individuelle Entscheidung über die optimale Therapie.
13:20 Uhr
P109:
Keine Neugeborenen-Infektion! Pulmonale Fehlbildung als wichtige Differenzialdiagnose
E. Neumann (Freiburg, DE)
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Autor:innen:
E. Neumann (Freiburg, DE)
R. Hentschel (Freiburg, DE)
Hintergrund: CAPM (Congenital pulmonary airway malformation) ist eine seltene (1:35000) angeborene Fehlbildung. Die meisten Kinder fallen nach der Geburt durch respiratorische Probleme auf. Die Ausprägung der Symptomatik variiert jedoch sehr stark. Je nach Schweregrad richtet sich auch die Therapie - von der Entfernung des betroffenen Lungenlappens bis zum abwartenden Vorgehen.
Fall 1: Nach unauffälliger Schwangerschaft und Spontangeburt in der 39. SSW (GG 3530 g) zeigte ein Junge eine problemlose Primäradaptation (APGAR 10/10). Ab der 2. Lebensstunde entwickelte er eine Tachy-/Dyspnoe und wurde in die Klinik mit V. a. Neugeboreneninfektion verlegt. Wegen der rezidivierenden Sättigungsabfälle erhielt er eine CPAP-Unterstützung, und es wurde mit einer antimikrobiellen Therapie begonnen.
Fall 2: Nach unauffälliger Schwangerschaft und geplanter Hausgeburt in der 40. SSW (GG 4700 g) zeigte ein Mädchen eine problemlose Primäradaptation (APGAR 10/10). Eine Vorsorgeuntersuchung wurde von den Eltern abgelehnt. Am 5. Lebenstag wurde sie dennoch wegen angestrengter Atmung beim Kinderarzt vorgestellt, dieser wies das Kind mit V. a. Neugeboreneninfektion in die Klinik ein. Das Mädchen benötigte eine Sauerstoffvorlage, und es wurde mit einer antimikrobiellen Therapie begonnen.
Weiterer Verlauf: Bei beiden Kindern waren die Infektparameter bei Aufnahme, aber auch im weiteren Verlauf unauffällig. Die antimikrobielle Therapie brachte keine Besserung der pulmonalen Symptome. Im Fall 1 war wegen zunehmender respiratorischer Insuffizienz sogar eine Intubation notwendig. Im Rahmen der weiterführenden Abklärung erhielten beide Kinder eine Röntgenuntersuchung und nachfolgend ein Thorax-CT, bei dem zystische Veränderungen dargestellt wurden.
In beiden Fällen konnte damit die Diagnose einer CPAM gesichert werden. Im Fall 1 war wegen der ausgeprägten Symptomatik eine Bilobektomie notwendig. Das Kind erholte sich rasch nach der Operation. Im Fall 2 kam es nach einigen Tagen der HFNC-Therapie zur Besserung der respiratorischen Situation und das Kind konnte ohne weitere invasive Maßnahmen entlassen werden, wobei eine engmaschige Nachuntersuchung vorgesehen ist.
Schlussfolgerung: Respiratorische Auffälligkeiten sind im Neugeborenenalter ein sensitives, aber unspezifisches Symptom für ernstzunehmende Probleme. Die erste Assoziation ist die „Neugeborenen-Infektion“, die zahlenmäßig so deutlich überwiegt, dass in der Regel reflexartig behandelt wird. Bei fehlenden klinischen und/oder laborchemischen Infektzeichen sollte differentialdiagnostisch an eine Lungenfehlbildung gedacht werden. Bei wenig bis asymptomatischen Kinder mit einer CPAM ist ein konservatives Vorgehen möglich. Aber auch initial asymptomatische Kinder zeigen später dennoch eine vermehrte Infektanfälligkeit, häufige Pneumonien oder leiden an chronischem Husten, sodass engmaschige Kontrollen indiziert sind und ggf. eine Operation im späteren Alter in Betracht gezogen werden muss.
13:25 Uhr
P110:
Outcome of Liver Transplantation in 7 Children with Cystic Fibrosis after 12 Months
E. Maintz (Essen, DE)
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Autor:innen:
E. Maintz (Essen, DE)
N. Weyandt (Essen, DE)
F. Stehling (Essen, DE)
S. Kathemann (Essen, DE)
D. Pilic (Essen, DE)
E. Tschiedel (Essen, DE)
M. Schulze (Essen, DE)
P. Hoyer (Essen, DE)
E. Lainka (Essen, DE)
Background: Liver disease and resulting biliary cirrhosis are important complications in patients with cystic fibrosis accounting for 2.7 % of mortality.
Case Report: We describe 7 children with cystic fibrosis (median age 13.5 years range 8-18, 3 female, 4 male) who underwent liver transplantation (LTX) (6 whole organs, 1 living donation) at the university children’s hospital Essen from 2006 till 2017.
Results: Main indications for LTX were portal hypertension (7/7), reduced liver function (5/7) and failure to thrive (6/7). Survival after 12 months was 100%, 3 operative revisions were required (suspicion of hematoma, leaking bile duct), no retransplantation occurred. Mean time at the pediatric intensive care unit was 13.5 days; 1 week after transplantation 1 of 7 patients still required mechanical ventilation. Postoperative pulmonary infection occurred in 2 patients. Preoperative colonisation with problematic pathogens such as pseudomonas aeruginosa and stenotrophomonas maltophilia seemed to be a risk factor for infection. Pre transplant pulmonary function (FEV1 as % of predicted value) was normal (>80%) in 2 patients, moderately reduced (40%-80%) in 4 patients and severly impaired (below 40%) in 1 patient, and were preserved or improved within 12 months after transplantation. Amount of postoperative ascites seemed high (mean of maximum amount: 2,45l/day) and drainage was needed for an average of 22 days (range 5 to 25). Within the observational period insulin dependend diabetes, and drug dependend hypertension occurred in 2 and 3 patients respectively. Thriving improved in all patients after LTX. Postoperative pulmonary infection occurred in 2 patients.
Conclusion: Overall outcome of liver transplantation in children with cystic fibrosis and relatively preserved pulmonary function was satisfactory and can lead to better thriving and improvement of pulmonary function within the first year.
13:30 Uhr
P111:
Fallbericht: Frühgeburt nach Polyhydramnion mit Polyurie und Elektrolytstörung
T. Mühlbacher (Berlin, DE)
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Autor:innen:
T. Mühlbacher (Berlin, DE)
J. Thumfart (Berlin, DE)
C. Bührer (Berlin, DE)
Hintergrund: Das Bartter-Syndrom umfasst eine Gruppe hereditärer Tubulopathien mit Hypokaliämie, Hyponatriämie und Polyurie. Gemeinsame pränatale Präsentation ist ein u.U. massives Polyhydramnion, das häufig zur Frühgeburtlichkeit führt. Besonders ausgeprägt tritt dieses bei einem Bartter Syndrom Typ V mit X-chromosomal rezessivem Erbgang auf.
Fallbericht: Wir berichten über ein männliches Frühgeborenes (Gestationsalter 27 Wochen) mit transientem Verlauf einer Polyurie und schwerem Salzverlustsyndrom. Die Behandlung mit Indomethacin resultierte in einer Normalisierung der Diurese und des Volumenbedarfs bei langfristiger Elektrolyt-Substitution. Die Indomethacin-Therapie wurde 3 Wochen vor dem errechneten Termin beendet, ohne dass es zu einem Rezidiv kam.
Die molekulargenetische Untersuchung der klassischen Bartter-Gene inklusive des Typ V verursachenden MAGED2 (melanoma-associated antigen D2) war unauffällig, jedoch konnte eine hemizygote Mutation der Splice-Donor-Site des Introns 10 nachgewiesen werden, die zu einer reduzierten MAGED2-Expression führt.
Diskussion: Das Bartter-Syndrom gehört zu den Differentialdiagnosen des Polyhydramnions. Während bei den meisten Formen (Typ I-IV) eine lebenslange Indomethacingabe erforderlich ist, kommt es beim MAGED2-assoziierten Typ V (mit besonders ausgeprägtem Polyhydramnion) nach 1-2 Monaten zu einer Spontanheilung.
Schlussfolgerung: Die molekulargenetische Diagnostik sollte nicht nur auf die reine Exon-Analyse der Bartter-Gene abzielen, sondern auch die Betrachtung der relevanten Spleiß-Regionen einschließen.