Autor:innen:
L. Seebauer (Regensburg, DE)
S. Harner (Regensburg, DE)
U. Duppel (Regensburg, DE)
M. Wurm-Schneider (Regensburg, DE)
A. Schweiger-Kabesch (Regensburg, DE)
Hintergrund: Das CF Screening bei Neugeborenen wurde in seiner jetzigen Form 09/2016 deutschlandweit eingeführt. Nach mehrfacher Messung von Immunreaktivem Trypsin und Pankreas-assoziiertem Protein werden bei auffälligen Ergebnissen die 31 häufigsten genetischen Mutationen in Deutschland untersucht.
Fallbericht: Es präsentierte sich ein 2 Monate alter Säugling (Geburt 37+4 SSW, GG 3000g (-0.21z, 42 P.)) mit rez. schwallartigem Erbrechen, ungenügender Gewichtszunahme, entfärbten Stühlen sowie einem intermittierend auftretendem Erythem an Wangen und Windelbereich und Ikterus. Radiologisch bestand ein Mittellappeninfiltrat rechts, Cholestase, Anämie und CMV Infektion. Es zeigte sich eine auffällige Facies mit Pausbacken, sowie grauen Haarsträhnen. Das Aufnahmegewicht lag bei 3650 g (-2,86 z, 1. Perzentile), Kopfumfang und Größe ebenfalls unterhalb der 10. Perzentile.
Die Eltern waren türkischer Abstammung und doppelt konsanguin. Ein 10 Jahre alter Cousin der Mutter war an CF erkrankt. Eine genetische Untersuchung zur Familienplanung ergab eine Heterozygotie für die besagte Mutation bei der Schwester der Mutter.
Das initiale Neugeborenen Screening war nicht auswertbar, eine Kontrolle wurde als unauffällig befundet.
Wiederholte Schweißtests ergaben Chloridkonzentrationen von > 80 mmol/l. Das Röntgen-Thorax zeigte infiltrative Veränderungen im Bereich des rechten Mittel- und Unterlappens, sowie mäßige Bronchialwandverdickungen. In der Sonographie war eine erhöhte Echogenität der Leber, bei gleichzeitig nicht darstellbarer Gallenblase zu erkennen. Eine Gallengangsatresie konnte in der HBSS sowie bioptisch ausgeschlossen werden. Die Genetik ergab, dass die Patientin Homozygot für CFTR [c.1116+1G>A] (Homozygote Variante ACMG5) ist.
Bei Exokriner Pankreasinsuffizienz erfolgte die Therapie mit Nortase. Die Lungenbeteiligung wurde antibiotisch sowie mit Inhalationen therapiert. Die Vitamine und Spurenelemente (V.a. Zink und Selen) bedarfsgerecht substituiert. Die Muttermilchernährung um Cystilac ergänzt. Der CMV mit Valganciclovir behandelt. Bei Anämie insgesamt 3malige Transfusion. Hierunter kam es zu einer deutlichen Verbesserung des Allgemeinzustandes, sowie zu einer raschen Gewichtszunahme.
Schlussfolgerung: 1. Im diesem Fall zeigt sich, eine aussergewöhnliche Manifestation der CF mit Hautveränderungen, Doll-like Face („puffy cheeks“) und auffällig grauem Haarbüschel, wie es bereits bei Buket et. Al 2011 beschrieben wurde. Der Fall deckt auf, wie schwierig eine genetische Kinderwunschberatung bei konsanguinen Eltern sein kann, die aus einem anderen Kulturkreis stammen. Diskutieren lässt sich weiter, ob bei dieser speziellen Form der Mukoviszidose nicht auch der ausgeprägte Nährstoffmangel ursächlich für die sich dargestellte Panzytopenie war, oder zumindest für eine verzögerte Regeneration bei bestehender CMV Infektion gesorgt hat. Trotz Screening muss an durch seltenere Mutationen verursachte CF bei klinischer Symptomatik gedacht werden.