Autor:innen:
Anna Adornetto, Basel (Switzerland)
Vitalii Cozac, Basel (Switzerland)
Ivana Handabaka, Basel (Switzerland)
Antonia Meyer, Basel (Switzerland)
Ketevan Toloraia, Basel (Switzerland)
Peter Fuhr, Basel (Switzerland)
Ute Gschwandtner, Basel (Switzerland)
Adornetto, Anna; Cozac, Vitalii; Handabaka, Ivana; Meyer, Antonia; Toloraia, Ketevan; Fuhr, Peter;
Gschwandtner, Ute.
Genetische Analysen bei Patienten mit Parkinsonkranheit - Beziehung zum Kognitiven Status speziell zur Parkinsondemenz.
Einleitung: Bei Patienten mit der Parkinsonkrankheit (PK) ist die Beziehung zwischen deren kognitivem Status bzw. einer Demenzentwicklung und ihren Genotypen nicht geklärt. Insbesondere ist die Relevanz des MAPT- und ApoE-Haplotyps unklar. Ziel dieser prospektiven Studie ist es, die Assoziationen zwischen Parkinsondemenzentwicklung und genannten Haplotypen herzustellen, um deren Wert als Risikofaktoren für eine Parkinsondemenz zu erhellen.
Methode: 103 Patienten mit PK ( 65 m, 38 w, Durchschnittsalter 71 J.) wurden prospektiv über den Verlauf von 3 Jahren hinsichtlich ihrer kognitiven Veränderungen mit Hilfe eines Cognitive Reliable Change Index (CRI) und des MoCA untersucht. Ihre kognitive Leistungsfähigkeit nach 3 Jahren wurde in Beziehung zu ihrem genetischen Haplotyp gesetzt. Die Genotypisierung erfolgte mit dem NeuroChip (Blauwendraat et al. 2017). Statistische Analysen (Chi-Square-Tests) würden mit R durchgeführt, p< 0.05 galt als signifikant.
Ergebnisse: Die Gruppe der Pakinsonpatienten mit Demenzentwicklung (N=14) zeigte eine auffällige Häufung des MAPT-H1/H1 sowie des ApoE2/E3 Haplotyps. Die Gruppe der Kognitiv unauffälligen Parkinsonpatienten hingegen zeigt ein ähnliches Muster wie die 30 gesunden Kontrollpersonen, allerdings war das Ergebnis, vermutlich auf Grund der kleinen Gruppengrösse, lediglich ein Trend.
Schlussfolgerung: Bei Patienten mit Parkinsonkrankheit zeigte sich kein signifikanter Unterschied im Haplotypstatus als Risikofaktor für Parkinsondemenz, vermutlich auf Grund der kleinen Gruppengrösse. Feinere Analysen (SNips, GWAS) müssten deshalb vorgenommen werden.