Case report
Here, we present a case of a female infant with a Schimmelpenning syndrome presenting with a rhabdomyosarcoma of the uterus at the age of three months. The patient was born full term with a complex array of dermatological lesions resembling SPS. Characteristic lesions consisted of facial hyperkeratotic sebaceous nevi (SN) following Blaschko’s in s-shaped waves, multiple café-au-lait spots and dark congenital melanocytic nevi on the body surface, and patches of alopecia. The patient had an uneventful infancy in the first three months of life. At the age of three months, however, the patient was presented to our clinic with a palpable abdominal mass. MRI scan showed a 10 x 8 x 7 cm tumor in the right lower abdomen arising from the uterus. Open biopsy revealed embryonal Rhabdomyosarcoma (ERMS). After neoadjuvant chemotherapy according to the CSW guidance protocol the tumor was excised by a subtotal hysterectomy and ovary sparing salpingectomy followed by adjuvant chemotherapy. As SN skin lesions and RMS have been linked to mutations in the RAS-oncogene, we tested for common mutations using RAS gene sequencing (Oncomine Comprehensive Assay v3). We identified an HRASc.37G>C, p.Gly13Arg mutation in the skin lesion and in the tissue of the ERMS.
In the literature there are only a few reports on cases of epidermal nevus syndromes with RAS mutations and concomitant RMS. The case presented here, contributes to the small collection of reported cases in the literature about malignant tumors arising in association with an epidermal nevus syndrome such as SPS. Regular follow-up and imaging studies are warranted in these patients as malignant tumors can arise early in infancy.
Congenital mature teratomas of the umbilical cord are extremely rare. We report on a girl who presented with a ruptured omphalocele and a 7cm mass connected to the umbilicus, which we resected on the first day of life. Histology revealed mature umbilical cord teratoma (UCT). On the 29th day of life, a secondary laparotomy was necessary to address the associated intestinal malformations (megaduodenum, stenotic small bowel with duplication and malrotation). After a prolonged hospital stay, we discharged the patient in age-appropriate conditions. Antenatal diagnosis of an umbilical cord tumor can be challenging in the presence of an omphalocele. Given the high prevalence of associated malformations, the finding of umbilical cord teratoma should be followed by a detailed and comprehensive neonatal workup for additional abnormalities.
Abstract
Abdominal wall defects such as omphalocele or gastrochisis are well recognized entities for pediatric surgeons. Mild forms of omphalocele can present as congenital hernia of the umbilical cord. We report a case of a 2 days-old neonate with an ileal perforation due to clamping of an exomphalos minor. This complication presents the failure to diagnose the exomphalos minor without explicite inspection and to clamping of the umbilical cord too close to the abdominal wall.
Case description
A 2 day old girl was referred from an external hospital with a 4 hour history of bilious, stool-like vomiting and abdominal distension. The infant had been born at term by spontaneous vaginal delivery and weighed 3400g. The pregnancy had been unremarkable with no history of polyhydramnios; all prenatal ultrasound scans had been normal. After birth the newborn had good condition. Routine care was done to the patient and a broad based umbilicus cord was clamped by a midwife about 2 centimetres from the umbilical base. He was started on breast milk feeds and had passed meconium. 12 hours after birth a bluish-livid swelling appeared distal to the umbilical clamp and the baby started to vomit milk with transition to bilious stool-like vomiting. A nasogastric tube was passed and the patient was transferred to out department of pediatric surgery. At the first physical examination the patient showed a stable general condition with rosy skin color, regular skin turgor and prompt recapillarization. Heart and lungs were unremarkable on auscultation, pulses were well palpable axillary and inguinal. The abdomen was distended and tender to palpation with absent bowel sounds. The umbilical cord remnant distal to the umbilical clamp appeared bluish-necrotic swollen, with the size of approximately of 1.5x1.5cm and covered by wharton’s jelly The anus was regularly apposed. A large amount of meconium was discharged during the examination. The external genitalia was inconspicuous. Labatory findings showed elevated CrP and PCT. Ultrasound showed umbilical vessels and intestinal loops lying in the direction to the umbilical clamp. IV fluids and antibiotics were initiated and the patient was prepared for urgent laparotomy. Intraoperatively, a loop of intestine herniated through the umbilicus was found to be pinched off by the applied umbilical clamp and thus necrotically altered. Resection of the necrotic bowel segment and primary end-to-end anastomosis of the bowel was performed. The infant made an uneventful recovery and was discharged home for review in outpatient clinic.
Patient perspective
Careful inspection of the umbilical cord of every newborn before clamping is essential. Obstetricians, paediatricians and nurses who clamp the cord (at least 5cm from the abdominal wall) should be cognizant of an abdominal wall defect with herniation of interstine into the cord. Moreover we emphasise that in minor forms of exomphalos the diagnosis is not always immediately obvious.
Hintergrund: Ein perinataler Volvulus kommt bei ca. 1:2500 Geburten vor. Es stellt einen neonatologischen Notfall dar und die Mortalität wird mit ca. 3% angegeben.
Fallbericht:
Geburt: Das Kind kam in der 39. SSW per Sectio (pathologisches CTG) zur Welt. Gute Primäradaptation, aber Notwendigkeit von CPAP-Unterstützung bei Tachydyspnoe. Hämodynamisch stets stabil. Ein Nahrungsaufbau gelang wegen des rezidivierenden schwallartigen Erbrechens nicht. Klinisch war das Abdomen ausladend, aber weich, Darmgeräusche vorhanden, keine Hämatochezie. In der Sonographie V. a. auf eine hochgradige Pylorusstenose, die Darmschlingen wirkten schmalkalibrig mit verdickter Schleimhaut. Radiologisch wurde V. a. Duodenalatresie gestellt. Kein Laktat. Bei stabilem klinischem Zustand wurde die OP am 4. Lebenstag geplant.
OP: Intraoperativ stellte sich nicht eine Duodenalatresie, sondern ein Volvulus als Ursache der Passagestörung heraus. Der gesamte Dünndarm zeigte sich avital und um die Mesenterialwurzel dreimal (1080°) von Treitz bis Kolon ascendens torquiert. Die Gefäße der gesamten Mesenterialwurzel waren thrombosiert. Nach 15 Min. zeigten ca. 10 cm orales Jejunum und ca. 8 cm distales Ileum, Coecum sowie Ascendens eine Tendenz zur Erholung. Um möglichst viel Darm zu erhalten, entschließen wir uns zunächst zur Anlage eines doppelläufigen Stomas, am Ende der sich erholenden Jejunumschlinge. 4 Tage nach dem 1. Eingriff erfolgte eine Second-Look-OP: die Gefäße waren nicht mehr thrombosiert, es zeigten sich Hämatome des Mesenterium commune. Nun waren ca. 10 cm orales Jejunum vor dem Stoma und hinter Treitz und ca. 20 cm distales Ileum nahezu normal. Weitere 20 cm oral des distalen Ileums waren grenzwertig minderperfundiert, keine Peristaltik, aber palaptorisch und inspektorisch ausreichende Vitalität. Der mittlere Dünndarm war avital aber nicht lumeneingeengt oder drohte zu perforieren. Bei kritischem Zustand von ca. 50% des Darmes erfolgte 2 Tage später eine Third-Look-OP. Es waren nur noch ca. 20 cm distales Jejunum/proximales Ileum vom Wandaspekt und Vitalität grenzwertig und leicht minderperfundiert.
Postoperativer Verlauf: Der Kostaufbau war langsam aber insgesamt unauffällig. Im Alter von 7 Wochen erfolgte eine komplikationslose Stomarückverlagerung. Das Kind konnte voll oral aufgebaut und mit guter Gewichtszunahme im Alter von 9 Wochen nach Hause entlassen werden.
Fazit: Intrauteriner Volvulus ist eine seltene, jedoch von den Neonatologen und Kinderchirurgen gefürchtete Diagnose, da sie oft mit kritischem Allgemeinzustand und ausgeprägten Darmnekrosen einhergeht. Er kann aber wie in unserem Fall als eine weniger dringliche Obstruktion imponieren. Trotz der Tatsache, dass die Diagnose hier erst am 4 Lebenstag intraoperativ gestellt wurde, gelang es uns durch mehrzeitiges Vorgehen mit passagerer Anlage eines Stomas den kompletten Darm zu erhalten.
Hintergrund: Morbus Hirschsprung und Ileumatresie sind häufige Ursachen für einen Darmverschluss bei Neonaten. Trotz ihrer unabhängigen Prävalenzen kommt es in seltenen Fällen zum gleichzeitigen Auftreten, mit einem hohen Risiko für einen komplikationsreichen Verlauf.
Fall: Ein reifes Neugeborenes der 38+4/7 SSW wurde am 2. Lebenstag mit dem klinischen und radiologischen Bild einer distalen Dünndarmobstruktion laparotomiert. Die Schwangerschaft war zunächst unauffällig, jedoch waren im Rahmen der Pränataldiagnostik in der 35. SSW eine Dilatation des Dünndarms sowie fraglich auch des Dickdarms aufgefallen. Intraoperativ bestätigte sich 70 cm nach dem Treiz’schem Band der Befund einer Ileumatresie Typ IIIa mit Volvulus des proximalen Dünndarms. Makroskopisch bestanden ansonsten unauffällige Verhältnisse im Dünn- und Dickdarm. Nach kurzstreckiger Resektion der prä- und postatretischen Darmanteile wurde eine Bishop-Koop Anastomose angelegt. Postoperativ zeigte sich eine erschwerte Stuhlentleerung über das Stoma bei bestehender Stenose, jedoch intermittierende Entleerung per rektal von regelreche Stuhlmengen sowohl spontan als auch mithilfe von Analstimulation und Klysmata. In der 7. Lebenswoche wurde bei nur minimaler Sekretion über das geschrumpfte Stoma, mit sonst klinisch und radiologisch normaler Darmpassage und rektaler Stuhlabgang, die Stomarückverlagerung durchgeführt. Postoperativ traten jedoch rezidivierende Subileusepisoden mit begleitender Gedeihstörung auf. Dies führte zur erneuten explorativen Laparotomie in der 13. Lebenswoche. Trotz regelrechter Durchgängigkeit der Anastomose nach Stomarückverlagerung, waren massiv dilatierte präanastomotische Dünndarmschlingen und mehrere stenosierende Abknickungen zu sehen. Nach einer ausgedehnten Adhäsiolyse erfolgte die Resektion der Anastomose und Anlage eines doppelläufigen Stomas. Da die Stuhlentleerunggstörung sich nicht durch die Adhäsionen und Dünndarmdilatation vollständig erklären ließ, wurde eine Vollwandbiopsie des distalen Sigmoideums zum Ausschluss eines Morbus Hirschsprungs entnommen. Zur Bestätigung der Diagnose wurden anschließend Rektumstufenbiopsien durchgeführt und eine Probe aus dem angelegten Stoma entnommen. Der pathologische Befund ergab eine Aganglionose des distalen Kolons mit Hypoganglionose des distalen Ileums.
Die Resektion des aganglionären Darmes und die Durchzugsoperation stehen zum aktuellen Zeitpunkt noch aus.
Fazit: Die Kombination eines Morbus Hirschsprung mit einer Ileumatresie ist äußerst selten. Dieser Fall unterstreicht die Notwendigkeit, bei einem untypischem Verlauf eines Neugeborenenileus auch unwahrscheinliche Pathologien in Betracht zu ziehen.
Introduction
Sigmoid volvulus in the neonate is an extremely rare life-threatening condition needing emergency treatment. Sigmoid volvulus has been described only twice in the literature in association with anorectal malformation (ARM). However, newborns with ARM might be especially at risk for sigmoid volvulus due to bowel obstruction. Clinical signs of sigmoid volvulus are non-specific, but the pathognomonic “coffee bean” sign on abdominal X-ray enables this vital diagnosis to be easily made.
Case report
A 7-month-old boy initially presented to our hospital for an ARM follow-up visit. His medical history reported an ARM without fistula and unexplained sigmoid perforation on his fifth day of life. We performed a thorough review of the medical history.
The boy was born at 37 weeks of gestation. An ARM was visually diagnosed postpartum. An abdominal X-ray was taken at five hours of life to confirm correct placement of an umbilical venous catheter; two air bubbles were noted.
The patient was transferred on the second day of life to a “high-volume center” for anorectal surgery in the newborn. Abdominal X-ray was repeated at 27 hours of life, with the radiologist’s evaluation being: “… A dilated intestinal sling of up to 3,2 cm of diameter reminds of the “coffee bean” sign as seen in sigmoid volvulus and is most likely originated in the sigmoid...”
At 29 hours of life a transverse colostomy was placed in the right upper quadrant using minilaparotomy. The intraoperative finding was of a severely distended sigmoid colon in the right upper quadrant, with no signs of gangrene. No further measures were taken to treat or follow up the sigmoid volvulus.
On the fourth postoperative day the general condition of the patient deteriorated and the abdomen distended. The intraoperative findings of an emergency laparotomy on the following day were of a generalized meconium peritonitis; an approximate 5 mm perforation was detected at the distal sigmoid. The perforation was sutured, and a simultaneous PSARP was undertaken. The patient went into septic shock with multiorgan failure. No recurrence of sigmoid volvulus had occurred at 12 months of life.
Discussion
Clinically the presentation of sigmoid volvulus cannot be distinguished from the presentation of a distended abdomen that is due to ARM, and yet X-ray of the abdomen is not a routine preoperative diagnostic. The decision between either performing a primary PSARP or the placing of a colostomy is based on clinical evaluation and abdominal ultrasound alone. In the case of our patient, initial X-ray was performed only because an umbilical venous catheter had been placed. Intraoperatively, the surgeon did not consider sigmoid volvulus despite the preoperative X-ray. This case history demonstrates the urgent need to raise awareness to the existence of sigmoid volvulus in the neonate with ARM.
Introduction:
Colonic duplication may present in different anatomic variants. The surgical approach towards these anomalies can be challenging and has implications for subsequent future continence.
Case description:
We report on a 1-year-old girl with congenital heart defect who was referred with an anorectal malformation. The patient was stooling from both perineal fistula and anus. Examination under anaesthesia revealed an orthotopic and age-appropriate sized anus with surrounding sphincter and a second rectal lumen ending as a perineal fistula. A CT and barium enema indicated colonic duplication. Exploratory laparotomy showed a duplicated terminal ileum leading to two caeca and appendices, which joined to a duplicated colon with a septum and common mesentery. At the recto-sigmoid junction, one part of the duplication was ending as a perineal fistula, the second one led to the (orthotope) anus. The common colonic wall was divided using a stapler. The rectal duplication leading to the perineal fistula was not resected but treated by mucosectomy only (Soave plane) leaving its muscular cuff in place. Finally, an ileostomy was created. The postoperative course was uneventful. A barium enema prior to ostomy takedown demonstrated a well-configurated colon and rectum without stenosis or impaction. In the follow-up, the girl was continent with a complete resolution of her constipation.
Conclusion:
In cases of complete colonic duplication division of the common wall is simple and safe. Mucosectomy of the ectopic rectum limits pelvic dissection and preserves the entire muscular wall of the duplicated orthotope rectum.
Hintergrund: Der Verschluss einer Zwerchfellhernie bei kleinen Neugeborenen kann eine Herausforderung darstellen, besonders bei großen Defekten mit einer gewissen Spannung. Widerhakennähte verhindern das Zurückrutschen nach dem Anziehen der Naht. Obwohl Widerhakennähte bereits vor 15 Jahren eingeführt wurden, werden sie von Kinderchirurgen noch nicht routinemäßig für den Verschluss der angeborenen Zwerchfellhernie eingesetzt.
Fallbeschreibungen: Wir präsentieren den Verschluss von Zwerchfellhernien mittels einer Polyglyconat Widerhakennaht in zwei Frühgeborenen. Patient 1 wurde in der Schwangerschaftswoche 36 mit einem Gewicht von 2410g mit einer rechtsseitigen Zwerchfellhernie geboren. Sie wurde thorakoskopisch mit einer fortlaufenden Widerhakennaht verschlossen (Abbildung, Video). Patient 2 war ein in der Schwangerschaftswoche 33 geborenes Mädchen mit einem Geburtsgewicht von 1950g. Bei ihr wurde eine linksseitige Zwerchfellhernie via Laparotomie mit einer Widerhakennaht verschlossen.
Ergebnisse: Beide Patienten haben die Operation komplikationslos überstanden. Die Schnitt-Naht Zeiten beliefen sich auf 64, beziehungsweise 89 Minuten für Patient 1 und 2. Patient 1 wurde am 6. postoperativen Tag nach Hause entlassen. Patientin 2 benötigte wegen verzögerter Lungenreife bei ausgeprägter Lungenhypoplasie noch High-Flow O2 und wurde am 30. postoperativen Tag entlassen. Beide Kinder sind asymptomatisch und in der Nachuntersuchung mindestens 4 Monate nach der Operation zeigen sich keine Hinweise auf ein Rezidiv.
Schlussfolgerung: Widerhakennähte vereinfachen und verkürzen den sicheren Verschluss einer Zwerchfellhernie und können sowohl in minimalinvasiver oder offenen Technik eingesetzt werden. Weil sich ein wiederholtes Anziehen der Naht, sowie ein Verknoten am Ende durch die Widerhaken erübrigt, sind ist der Einsatz besonders sinnvoll, wenn aufgrund von Frühgeburtlichkeit oder anderen Co-Morbiditäten eine kurze OP-Zeit essentiell ist.
Einleitung: Die echte Thymushyperplasie ist eine seltene Neoplasie des vorderen Mediastinums, welche typischerweise bei Neugeborenen und Kleinkindern auftritt. Durch ihre raumfordernde Eigenschaft ist häufig ein schnelles Vorgehen indiziert.
Fallbeschreibung: Ein 30 Tage alter männlicher Säugling wurde uns notfallmäßig bei Atemnot vorgestellt.
Klinisch zeigte sich eine ausgeprägte Tachydyspnoe mit subcostalen Einziehungen.
In der weiterführenden Diagnostik wurde ein Röntgen-Thorax durchgeführt, welches eine große, homogene, rechts-thorakal liegende Raumforderung mit einem Mediastinal-Shift zeigte. Bei unklarer Dignität erfolgte ein MR-Thorax, welches den Nachweis eines mediastinalen Tumors ergab. Zur präoperativen Behandlung vor endgültiger chirurgischer Versorgung wurde eine Therapie mit Cortison durchgeführt. Bei dem operativen Eingriff via Sternotomie konnte erfreulicherweise eine vollständige Resektion der Raumforderung erzielt werden. In der nachfolgenden histopathologischen Aufarbeitung bestätigte sich die Diagnose einer echten Thymushyperplasie.
Fazit: Die echte Thymushyperplasie stellte eine seltene Neoplasie im Neugeborenen- und Kleinkindalter dar. Sie erfordert rasche diagnostische Maßnahmen sowie eine definitive chirurgische Versorgung.
Eine Therapie mit Cortison führt wie im beschriebenen Fall sowie in der vorliegenden Literatur zu keiner relevanten Tumorreduktion und sollte daher kritisch diskutiert werden.
Ziel:
Der Morbus Hirschsprung ist durch das Fehlen von ganglionären Zellen in den verschiedenen Schichten der Darmwand im distalen Kolon und Rektum definiert. Die Diagnose wird anhand einer Rektumbiopsie gestellt, die histopathologisch auf das Fehlen von ganglionären Zellen und das Vorhandensein einer cholinergen Hyperinnervation untersucht wird. Abhängig von der Art der Rektumbiopsie (Saugbiopsie, offene Inzisionsbiopsie, Stanzbiopsie) variiert die Qualität des verfügbaren Gewebes jedoch erheblich. Bei der Stanz- und Saugbiopsie werden oft Proben ohne die Muskelschicht gewonnen, so dass die Diagnose anhand des submukösen Ganglienzellplexus, welcher selbst bei gesunden Individuen spärlich ausgebildet, in Zusammenschau mit der cholinergen Hyperinnervation gestellt werden muss. Um die Diagnose in diesen Szenarien zu erleichtern und zu objektivieren, untersuchten wir, ob die softwarebasierte Quantifizierung der cholinergen Innervation bei digitalisierten Histopathologie-Proben, für die Unterscheidung von gesunden und erkrankten Individuen ausreicht.
Methoden:
N = 316 Proben von n = 176 Patienten, bei welchen zwischen 2009-2019 in unserem Zentrum eine Rektumbiopsie durchgeführt wurde, kamen für diese Studie in Frage. Die Objektträger der HE-, LDHA- und ACHE-Färbung dieser Proben wurden gesammelt. Anschließend wurden die Objektträger mit einem Slidescanner (Axioscan 7, Zeiss, Jena, Germany) digitalisiert. Proben, die den Qualitätsanforderungen nicht entsprachen (starke Kontamination, nicht repräsentative Proben, geringe Färbeintensität), wurden ausgeschlossen. Die verbleibenden Proben wurden mit einer digitalen Bildgebungssoftware (Halo, Indica Labs, Albuquerque, USA) analysiert. ACHE- und Hämatoxylin positive Areale wurden von der Software in einem benutzerdefinierten Bereich des Objektträgers bestimmt, der nur die mukosalen und submukosalen Schichten der Darmwand enthielt. Die resultierenden Daten wurden mit JMP14 (SAS, Cary, USA) ausgewertet.
Ergebnisse:
Die ACHE-positive Färbefläche und die ACHE/Hämatoxylin-ko-lokalisierte Fläche waren bei HD-Patienten im Vergleich zu gesunden Personen größer (p < 0.0001). Entsprechend war die ACHE-positive Fläche im Verhältnis zur Hämatoxylin-positiven Fläche bei HD-Patienten größer. Die Signifikanzniveaus stiegen, wenn nicht-rektosigmoidale Proben ausgeschlossen wurden. Die diagnostische Genauigkeit der Hirschsprung-Krankheit variierte zwischen den analysierten Werten. Die area under the curve der ROC-Kurven reichte von 0,71-0,86.
Schlussfolgerung:
Die softwarebasierte Analyse der ACHE-Färbung kann Pathologen bei der Entscheidungsfindung bezüglich der histopathologischen Diagnose von Morbus Hirschsprung unterstützen. Proben- und Färbequalität beeinflussen die Genauigkeit der Diagnose durch künstliche Intelligenz maßgeblich.
Ziel: Das Nephroblastom ist der zweithäufigste solide Tumor bei pädiatrischen Patienten. Es geht aus dem metanephrogenem Blastem hervor und ist daher in der Niere lokalisiert. Klinische Symptome sind häufig eine tastbare abdominelle Masse, schmerzlose Makrohämaturie, Übelkeit und Erbrechen aufgrund des Masseneffekts. Bei der Erstvorstellung ist bei betroffenen Kindern häufig eine Hypertonie zu beobachten. Als zugrundeliegender pathologischer Mechanismus werden eine Kompression der Nierenarterie und somit eine erhöhte Aktivität der RAAS-Kaskade vermutet. Da angenommen wird, dass die Hypertonie auf einem Tumormasseneffekt beruht, untersuchten wir retrospektiv eine Patientenkohorte, ob die Entfernung der Tumormasse die Hypertonie bei Nephroblastom-Patienten beeinflusst.
Methoden: N = 56 Patienten, die in unserer Einrichtung zwischen 2005-2020 an einem Neuroblastom erkrankt waren, wurden im Rahmen der Studie untersucht. Alle Patienten wurden nach den SIOP 2001 Richtlinien behandelt. Sie erhielten eine neoadjuvante Chemotherapie, gefolgt von einer Operation und einer weiteren Behandlung durch Chemo- +/- Radiotherapie je nach histopathologischer Beurteilung. Klinische Patientendaten und Labordaten wurden gesammelt und statistisch ausgewertet.
Ergebnisse: 13/56 (23,2 %) der Patienten wiesen bei der Aufnahme in die Klinik eine Hypertonie auf. Alle diese Patienten erhielten eine antihypertensive Therapie, 8/13 (61,5%) erhielten eine Monotherapie (entweder Betablocker oder ACE-Hemmer), 5/13 (38,5%) erhielten eine Kombinationstherapie (Betablocker + ACE-Hemmer oder Betablocker + HCT), eine Normotonie wurde bei allen Patienten erreicht. Das Vorhandensein einer renalen Hypertonie war weder mit der Tumorgröße noch mit einer Metastasierung oder einem bilateralen Nephroblastom assoziiert. Am Ende des Follow-Ups wies keiner der Patienten eine Hypertonie auf. Die mediane Dauer der antihypertensiven Behandlung nach der Operation betrug 40,5 Tage (1-916). Die Dauer der Behandlung war in unserer Kohorte nicht mit anderen klinischen Faktoren (SIOP-Stadium, Risikogruppe, Chemotherapie) assoziiert. Die renale Hypertonie war nicht mit einer Niereninsuffizienz assoziiert, die anhand der Serumkreatininwerte während der Behandlung oder im Follow-up bestimmt wurde.
Schlussfolgerung: Renale Hypertonie ist ein häufiges Merkmal in der klinischen Präsentation von Nephroblastom-Patienten. Die Behandlung mit einer üblichen antihypertensiven Therapie ist durchführbar und erreicht eine Normotonie. Nach der Operation war das Absetzen der antihypertensiven Medikation in allen Fällen möglich, bei ca. 40% bereits während desselben Krankenhausaufenthalts. Prädiktoren der renalen Hypertonie beim Nephroblastom und der Dauer der antihypertensiven Behandlung konnten nicht identifiziert werden. Studien mit größeren Patientenkohorten sind erforderlich, um diese zugrundeliegenden Faktoren zu ermitteln.
Objectives: Diminished numbers of emergency room (ER) consultations have been reported during the COVID-19 pandemic and local curfew orders for both, adults and children. Consequently, an increase of complicated appendicitis could have been a possible consequence. We therefore conducted a single-center retrospective study at a tertiary Pediatric Surgery center to elucidate the characteristics of complicated appendicitis during the COVID-19 pandemic in our region.
Methods: We performed a retrospective chart review on all patients who were treated for acute appendicitis at our department during the German COVID-19 outbreak (January 27th, 2020 - February 20th, 2021, 391 days) as well as during a comparable pre-COVID-19 period (January 1st, 2019 - January 26th, 2020, 391 days) with respect to the local curfew orders (LCO). Data extraction included age, sex, time to medical presentation, preoperative inflammatory markers (leucocyte count, CrP), and length of hospital stay. Complicated appendicitis was defined as proof of perforation during surgery or evidence of intraabdominal abscess at presentation with non-operative management. Analysis was performed at p < 0.05.
Results: 100 pediatric patients (61% male, 10.3±4.0 years) were treated for acute appendicitis during the COVID-19 outbreak and 87 (64% male, 9.9±3.8 years) in the control period (p > 0.05). The rate of complicated appendicitis did not differ before and during COVID-19 (29% vs 30% [OR:1.06; 95%CI:0.57-2.01; p=0.87]), irrespective of local curfew orders (no LCO 31% vs LCO 33% [OR:1.125; 95%CI:0.25-4.01; p=0.99]). Time to medical presentation was similar before and during COVID-19 (1.5±1.3 vs 1.5±1.3 days; p > 0.05). For complicated appendicitis, symptoms started earlier, inflammatory markers at admission were higher, and length of hospital stay was longer, irrespective of the COVID-19 pandemic.
Conclusion: The rate of complicated appendicitis did not increase in a German tertiary referral center during COVID-19 pandemic irrespective of local curfew orders. Parents did not refrain from presenting their children to the ER. Thus, health care utilization for acute intestinal symptoms in children remained unchanged during COVID-19.
Introduction: COVID-19 has affected our society at large, particularly vulnerable groups, such as children suffering from rare diseases and their families. However, the psychosocial influences of COVID-19 on these have yet to be evaluated. As such, the study’s goal was to evaluate the Health-Related Quality of Life (HRQoL), Quality of Life (QoL) and mental health of children with rare congenital surgical diseases and their parents during the COVID-19 pandemic and lockdown measures and to compare outcomes to healthy controls.
Methods: A survey of n = 210 parents of children with rare congenital surgical diseases and 88 parents of children without rare disease was conducted cross-sectionally between April 2020 to April 2021. Data on HRQoL, QoL, and mental health was collected using standardized psychometric questionnaires for children and parents presenting to the pediatric surgery department at a university hospital.
Results: Mothers of children with rare pediatric surgical diseases showed significantly lower QoL and significantly higher impairment in mental health than a control group and norm data. For fathers, this was only the index for their QoL. Children’s parent-rated HRQoL and mental health were partially impaired.
Conclusion: Parents of children with rare diseases report severe psychosocial impairment regarding themselves and their children. Affected families should receive attention and supportive care in the form of a family-center approach if necessary.
Hintergrund: Neutrophile extrazelluläre Fallen (NETs) sind ein Abwehrmechanismus, bei dem
Neutrophile Granulozyten als Reaktion auf eine mikrobielle Infektion netzartige Strukturen bilden. NETs bestehen aus
dekondensiertes Chromatin und zahlreichen Enzyme und Peptide. Einige Komponenten, wie zum Beispiel
die neutrophile Elastase (NE) und Myeloperoxidase (MPO), wirken antimikrobiell, haben aber auch
zytotoxische Eigenschaften, die zu Gewebeschäden führen. Viele entzündliche Erkrankungen konnten mit NETs in Verbindung gebracht werden. Ihre endgültige Rolle wurde jedoch noch nicht identifiziert. Lungensurfactant das eigentlich dadurch bekannt ist die Oberflächenspannung in der Lunge zu regulieren besitzt zusätzlich auch immunregulatorische Fähigkeiten. Es kann die Funktion adaptiver und angeborener Immunzellen verändern.
Ziel dieser Studie war der Nachweis das die immunregulatorischen Fähigkeiten von Surfactant die Bildung von NETs beeinflusst.
Methoden: Es wurde die Wirkung zweier natürlicher Surfactantpräparate (Alveofact® und Curosurf®) auf die
spontane und Phorbol-12-myristat-13-acetat-induzierte NET-Bildung untersucht. NETs wurden quantitativ durch Absorptions- und fluorometrische Assays für die NET-spezifische Proteine (NE, MPO) und zellfreie DNA untersucht. Mittels Immunfluoreszenzmikroskopie wurden die NETs dargestellt.
Ergebnisse: Beide Surfactantpräparate übten eine dosisabhängige Hemmwirkung auf NETosis aus. Proben, die mit höheren Konzentrationen und mit 30-minütiger Vorinkubation behandelt wurden vor der Stimulation mit Phorbol-12-myristat-13-acetat signifikant niedrigere NET-spezifische Proteine und zellfreie DNA im Vergleich zu unbehandelten Proben.
Schlussfolgerungen: Die beschriebene dosisabhängige Modulation der NET-Bildung ex vivo
deutet auf eine Wechselwirkung zwischen exogener Surfactant-Supplementierung und Neutrophilen Granulozyten hin. Die immunregulatorischen Wirkungen von Surfactant könnte zur weiteren Untersuchung entzündlicher Erkrankungen in Betracht gezogen.
Background: Given the absence of consolidated and standardized international guidelines for managing pediatric appendicitis and the few strictly data-driven studies in this specific, we investigated the use of machine learning (ML) classifiers for predicting the diagnosis, management and severity of appendicitis in children.
Materials and Methods: Predictive models were developed and validated on a dataset acquired from 430 children and adolescents aged 0-18 years, based on a range of information encompassing history, clinical examination, laboratory parameters, and abdominal ultrasonography. Logistic regression, random forests, and gradient boosting machines were used for predicting the three target variables.
Results: A random forest classifier achieved areas under the precision-recall curve of 0.94, 0.92, and 0.70, respectively, for the diagnosis, management, and severity of appendicitis. We identified smaller subsets of 6, 17, and 18 predictors for each of targets that sufficed to achieve the same performance as the model based on the full set of 38 variables. We used these findings to develop the user-friendly online Appendicitis Prediction Tool for children with suspected appendicitis.
Discussion: This pilot study considered the most extensive set of predictor and target variables to date and is the first to simultaneously predict all three targets in children: diagnosis, management, and severity. Moreover, this study presents the first ML model for appendicitis that was deployed as an open access easy-to-use online tool.
Conclusion: ML algorithms help to overcome the diagnostic and management challenges posed by appendicitis in children and pave the way toward a more personalized approach to medical decision-making. Further validation studies are needed to develop a finished clinical decision support system.
Zielsetzung: Pectus Excavatum (PE) ist die häufigste Fehlbildung der Brustwand bei Kindern und Jugendlichen. PE kann mit einer eingeschränkten Lungenfunktion sowie einer verminderten (emotionalen) Lebensqualität und einem geringen Selbstwertgefühl im Jugendalter einhergehen. Das familiäre Auftreten der nicht-syndromalen Form wird in bis zu 40 % der Fälle angenommen. Groß angelegte Studien fehlen jedoch. Eine monogenetische Ursache wurde bisher nicht identifiziert.
Material und Methoden:
278 Patienten mit Brustwanddeformitäten wurden mittels Fragebogen interviewed. 96 Patienten mit Trichterbrust antworteten auf den Fragebogen. Dieser erfasst unter anderem weitere Verwandte mit Brustwanddeformitäten sowie Co-Morbiditäten welche hinweisend auf weitere genetische Erkrankungen wie Ehlers-Danlos-Syndrom oder Marfan-Syndrom sein können.
Ergebnisse:
54% der 78 auswertbaren Teilnehmer berichteten über einen weiteren Familienangehörigen. Insgesamt waren 53 Familienangehörige betroffen von denen 28 erstgradig Verwandte waren. Diese Studie berichtet erstmals über eine hohe Anzahl an Familienangehörigen welche ebenfalls von einer Brustwanddeformität betroffen waren. Davon hatten 13 Indexpatienten mehr als einen Familienangehörigen der betroffen war. Dies alles deutet auf eine bislang unbekannte genetische Ursache der isolierten Trichterbrust hin welche in der Zukunft untersucht werden sollte.
Hintergrund: Mit der Entdeckung der neutrophilen extrazellulären Fallen (NETs) als zweischneidige Schwerter der angeborenen Immunität wurden neutrophile Granulozyten von großem Interesse. Die Forschung an diesen terminal differenzierten Zellen ist aufgrund ihrer kurzen Lebensdauer von nur wenigen Stunden begrenzt. Mehrere Versuche, die Halbwertszeit von Neutrophilen unter Verwendung von Zytokinen und bakteriellen Produkten zu verlängern, haben vielversprechende Ergebnisse gezeigt. Von diesen langfristig überlebenden Neutrophilen wird berichtet, dass sie die phagozytische Aktivität und Zytokinfreisetzung aufrechterhalten, aber über ihre Fähigkeit, NETs freizusetzen, ist wenig bekannt.
Methoden: Wir demonstrierten die Verlängerung des Überlebens von Neutrophilen ex vivo durch Lipopolysaccharid (LPS), Granulozyten-Kolonie-stimulierendem Faktor (G-CSF) und Tumornekrosefaktor alpha (TNF-α) durch fluoreszenzaktivierte Zellsortierung (FACS) und eine Lumineszenz- basierten Überlebensassays. Mit LPS, G-CSF oder TNF-α kultivierte Neutrophile wurden nach 6 h, 24 h, 48 h und 72 h mit Phorbol-12-myristat-13-acetat (PMA) stimuliert, um die NET-Bildung zu induzieren. NETs wurden durch Immunfluoreszenzfärbung und fluorometrische Assays für zellfreie DNA (cfDNA), neutrophile Elastase (NE), Myeloperoxidase (MPO), MPO-DNA-Sandwich-ELISA nachgewiesen.
Ergebnisse: Eine erhaltene metabolische Aktivität und eine signifikant höhere Freisetzung von NETs im Vergleich zu unbehandelten Neutrophilen wurde nach 48 h nur bei Neutrophilen beobachtet, die mit G-CSF bei 500 U/ml inkubiert wurden. Die Kultivierung von Neutrophilen mit LPS oder TNF-α führte zu keiner signifikant unterschiedlichen Freisetzung von NET-Komponenten im Vergleich zu unbehandelten Zellen nach Stimulation mit PMA, obwohl signifikant höhere Überlebensraten erreicht wurden. Darüber hinaus induzierte LPS einen hohen Aktivierungszustand von Neutrophilen während der Kultivierung und TNF-α verringerte sogar das Überleben von Neutrophilen bei höheren Konzentrationen.
Zielsetzung:
Als extraösophageale Variante des gastroösophagealen Reflux stellt der laryngopharyngeale Reflux (LPR) eine häufige Ursache für chronische Atemwegserkrankungen im Kindesalter dar. Die Diagnostik des LPR im Kindesalter ist eine klinische Herausforderung, da sowohl klinische Symptombeschreibung, als auch vorhandene Diagnostikverfahren keine gezielte Diagnostik zulassen. In vorliegender Studie wurde die Möglichkeit bewertet, die präoperative Diagnostik eines LPR bei Kindern mittels einer oropharyngealen pH-Metrie (Dx-pH-Metrie) durchzuführen und die postoperativen Ergebnisse nach einer Antirefluxplastik mit den klinischen Ergebnissen zu vergleichen.
Material und Methoden:
Anhand einer multizentrischen prospektiven klinischen Studie wurden 21 neurologisch gesunde Kinder und Jugendliche untersucht, bei denen aufgrund einer Reflux-induzierten chronischen Atemwegserkrankung die Indikation zu einer Antirefluxplastik (Hemifundoplikatio nach Thal) gestellt wurde. Bei den Patienten erfolgte prä- und postoperativ eine Dx-pH-Metrie (Auswertung anhand verschiedener Grenzwerte: pH 4,0, 5,0, 5,5 und pH Abfall-10%, Bestimmung des Ryan Score), sowie die Erhebung von 3 klinischen Scores (RSI-Score, PSS-Score und PDS-Score). Es wurde die Konkordanz zur konventionellen Reflux-Diagnostik untersucht und die prä- und postoperativen Ergebnisse der Dx-pH-Metrie mit den Ergebnissen der klinischen Scores verglichen.
Ergebnisse:
Präoperativ ergab die Dx-pH-Metrie bei 71,4% der Studienteilnehmer einen pathologischen Befund (Ryan Score). Die Konkordanz zur konventionellen Reflux Diagnostik (Bronchoskopie, Ösophagogastro-duodenoskopie, Lungenfunktion, konventionelle pH-Metrie) entsprach einer „sehr niedrigen Übereinstimmung“ (Kappa Werte zwischen 0,109 und 0,125). Die klinischen Scores zeigten postoperativ eine signifikante Verbesserung (RSI von 15,7±2,5 auf 3,4±1,1 p < 0,0001; PSS von 7,2±0,5 auf 3,1±0,4 p < 0,00001; PDS von 5,3±0,8 auf 1,4±0,5 p < 0,0001). Die Dx-pH-Metrie ergab postoperativ in 80,9% der Fälle ein pathologisches Ergebnis (Ryan Score) und zeigte unabhängig der untersuchten Grenzwerte keine signifikante Veränderung. Dies steht im Kontrast zur klinischen Verbesserung.
Zusammenfassung:
Der postoperative klinische Verlauf konnte in der vorliegenden Studie durch die Dx-pH-Metrie nicht erfasst werden und auch die Ergebnisse der präoperativen Dx-pH-Metrie waren zur Indikationsstellung einer Hemifundoplikatio nach Thal nicht hilfreich. Es stellt sich die Frage, ob die fehlende Korrelation zwischen den Ergebnissen der postoperativen Dx-pH-Metrie und der gebesserten klinischen Situation durch die Anwendung ungeeigneter pH-Grenzbereiche im Kindesalter bedingt wird, oder der pharyngeale pH-Wert generell oder auch altersspezifisch einen unzureichend brauchbaren Messparameter für die Diagnostik eines LPR darstellt. Dieser Frage sollte in weiteren Studien nachgegangen werden.
Die enkapsulierende Peritonealsklerose (EPS) oder Abdominal Cocoon Syndrome ist eine seltene Erkrankung, die durch eine meist vollständige oder partiellen Einkapselung von Darm durch eine fibröse Membran gekennzeichnet ist und eine Darmobstruktion hervorruft. EPS wird am häufigsten mit Langzeit-Peritonealdialyse in Verbindung gebracht, obwohl auch Medikamente, peritoneale Infektionen und systemisch entzündliche Erkrankungen eine Rolle spielen. Viele Fälle sind idiopathisch. Die meisten Patienten sind im Frühstadium asymptomatisch oder präsentieren rezidivierende Bauchschmerzen und Erbrechen. Bildgebende Verfahren wie Ultraschall, CT und MRT, als diagnostische Mittel, sind oft unspezifisch und die Diagnose einer EPS wird meist intraoperativ gestellt. EPS bei Kindern ist selten. Insbesondere Fälle mit zuvor erfolgter abdomineller Operation sind in der Literatur nicht präsent.
Wir präsentieren einen Fall einer EPS bei einem 12-jährigen Jungen, acht Wochen nach primärer Resektion einer symptomatischen jejunalen Angiodysplasie. In der Vorgeschichte gab es keine Peritonealdialyse, chronischen Infektion oder regelmäßige Medikamenteneinnahme. Klinisch wurde das Kind mit aufgetriebenem Abdomen, Nahrungsverweigerung, galliges Erbrechen und rezidivierenden Bauchschmerzen aufgenommen. Die Laborbefunde zeigten einen leicht erhöhten CrP-Wert (0,3 mg/dl), sowie ein normales Blutbild. Intraoperativ fanden wir einen cocoonartige Verkapselungen des gesamten Dünndarms mit ausgeprägter faserig-bindegewebige Membran und Fibrinauflagerung. Wir führten eine umfangreiche Enterolyse durch mit Entfernung der intestinalen Pseudokapsel. Dies führte zur Freilegung des Dünndarms, aber auch zu multiplen Serosalverletzungen mit diffusen Blutungen. Eine Darmperforation trat nicht auf. Der folgende klinische Verlauf war aufgrund von Peritonitis, Aszites und paralytischem Ileus protahiert. Zwei Wochen nach der Operation konnte der Kostaufbau begonnen werden und der Patient wurde am 23. postoperativen Tag entlassen. Die Nachbeobachtung ist nun 15 Monate alt und ereignislos.
Unser Bericht über einen 12-jährigen Jungen zeigt, dass auch eine abdominelle Vor-Operation ursächlich für eine enkapsulierende Peritonealsklerose sein kann. Bei symptomatischem EPS ist eine Operation unumgänglich; Ziel ist es Schritt für Schritt die Membran vom parietalen Peritoneum im Sinne einer totalen intestinalen Enterolyse ab zu präparieren um die Darmpassage wieder her zu stellen.
Einleitung: Bis zu 30% aller Kinder entwickeln vorwiegend im Alter von 2 und 6 Jahren eine idiopathische Obstipation. Willentliches Stuhlrückhalten (z.B. nach schmerzhafter Defäkation) mit nachfolgend größeren und härteren Stuhlgängen resultieren in Vermeidungsverhalten. Eine schmerzhafte Ausscheidung kann durch einen sogenannten Perianalabszess, der vorwiegend bei Jungen im ersten Lebensjahr auftritt, ausgelöst werden. Ein direkter Zusammenhang zwischen beiden Erkrankungen ist bisher nicht beschrieben. Die Hypothese dieser Studie war, dass eine schmerzhafte Defäkation aufgrund eines Perianalabszesses mit einer erhöhten Rate an idiopathischer Obstipation im weiteren Verlauf einhergeht.
Material und Methoden: Retrospektiv eingeschlossen wurden alle Kinder (< 365 Lebenstage), welche in unserer Klinik aufgrund eines Perianalabszesses zwischen 10/2010 und 12/2016 vorstellig wurden oder an einer einseitigen Leistenhernie operiert wurden (Kontrollgruppe). Die elektronische Patientendokumentation wurde bezüglich erneuter Vorstellungen aufgrund einer idiopathischen Obstipation (gemäß Rom IV Kriterien) im weiteren Verlauf (1/2010 – 10/2019) gescreent.
Ergebnisse: Insgesamt wurden 37 Kinder mit Perianalabszess und 118 Kinder mit einseitiger Leistenhernie (Kontrollgruppe) eingeschlossen. Dabei wurden 6 / 37 (16%) Patienten mit Perianalabszess später aufgrund einer idiopathischen Obstipation kinderchirurgisch vorgestellt verglichen mit 1 / 118 (1%) in der Kontrollgruppe (p<0,01). Das mittlere Alter bei Wiedervorstellung aufgrund einer idiopathischen Obstipation nach Perianalabszess betrug 22,3 ± 4,6 Monate. 23 der 37 Patienten (62%) mit Perianalabszess wurden chirurgisch inzidiert (87% zwischen 01/2010 und 09/2013 / 45% nach 10/2013). Die Rate an idiopathischer Obstipation zwischen operativ und konservativ behandelten Patienten mit Perianalabszess war nicht signifikant unterschiedlich (17 % versus 14%, p>0,05)
Diskussion: Unsere Studie zeigt, dass ein Perianalabszess im Kleinkind-Alter (< 12 Monate) im Verlauf mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung einer idiopathischen Obstipation einhergeht. Diese Daten weisen darauf hin, dass bei diesen Kindern eine prophylaktische antikonstipativen diskutiert werden sollte.