Ca. 80% der seltenen Erkrankungen manifestieren sich im Kindesalter. Diejenigen mit perinataler Manifestation und vitaler Gefährdung werden primär auf der NICU/PICU behandelt. Durch die NGS (next generation sequencing) Untersuchung mit Hilfe des WES (whole exome sequencing) steht eine neue humangenetische Methode zur Verfügung, mit der das gesamte Exom eines Kindes zeitnah untersucht werden kann.
Anhand von 19 Fallbeispielen aus den letzten 5 Jahren von unserer NICU/PICU sollen die Möglichkeiten des NGS aufgezeigt werden.
Bei drei Neugeborenen mit einem Hydrops fetalis konnte mit Hilfe des NGS eine Diagnose gefunden werden (1. 33+2 SSW/ GG 2.115g, Erstbeschreibung einer ATP1A2-Gen Mutation (Na+/K ATP-ase), therapieresistenten Epilepsie); 2. kongenitale dyserythropoetische Anämie (29+0 SSW/845g, SEC23B-Gen; DCT neg. hämolytische Anämie (Hb intrauterin min. 2,9 g/dl)); 3. hypertrophe RASopathie-assoz. Kardioymopathie (32+4 SSW/ 1.895g; RET1-Gen (Noonan-Syndrom))).
Daneben konnte bei neun Früh- und Neugeborenen mit tlw. schwerem Atemversagen und Notwendigkeit einer langfristigen, invasiven Beatmung im Rahmen einer schweren neonatalen Myopathie (37. SSW/3.560g, RYR1-Gen; floppy infant), einer kongenitalen Hypomyelinierungs-Neuropathie (33+1 SSW/1.800g, LGI4-Gen; Arthrogryposis multiplex congenita), von kongenitalen Skelett-Dysplasien (transienter neonataler sekundärer Hyperparathyreodismus (Zwillinge 31+1 SSW, 1.470/1.800g, TRPV-6 Gen, reversible Thoraxhypoplasie), Ellis-van-Creveld-Syndrom (40+6 SSW/2.490g, EVC-Gen; Thoraxhypoplasie), Silverman-Handmaker-Syndrom (HSPG-2 Gen), Hypophosphatasie (ALPL-Gen, aP 46 IU/l)), eines zentralen Hypoventilations-Syndroms mit totaler Aganglinose (36+6 SSW/2.080g, Haddad-Syndrom (POX2B-Gen)) und einer interstitiellen Lungenerkrankung (39+1 SSW/2.970g, ChILD: brain-lung-thyreoid-disease (NKX2-1 Gen)) eine genetische Grunderkrankung gefunden werden.
Bei 7 Kindern mit einem komplexen Fehlbildungs-Syndrom ließ sich ebenfalls eine Diagnose sichern (Towns-Brock-Syndrom (SALL1-Gen), oro-faziale-digitale Syndrom Typ 14 (C2CD3-Gen), Schaaf-Young-Syndrom (NAGEL-2 Gen), CAFDADD-Syndrom (TRAF-7 Gen), COACH-Syndrom (TMEM67-Gen), 2x pontocerebelläre Hypoplasie Typ Ib (PCH1b; EXOSC3-Gen) mit Covid-getriggerten aHUS).
Insgesamt wurden somit in den letzten 5 Jahren bei 19 Kindern mit sehr seltenen Grunderkrankungen ein NGS durchgeführt und in allen Fällen konnte eine Diagnose gefunden werden. Von den 19 Kindern verstarben 5, bei 2 trat eine Spontan-Heilung auf, 3 werden langzeitbeatmet und ein Patient wurde allogen Knochenmark transplantiert.
Für die rasche Diagnosestellung sehr seltener Erkrankungen bei schwer erkrankten Kindern auf der NICU/PICU eröffnet das NGS neue, bisher nicht vorhandene Möglichkeiten. Hierdurch können seltene Krankheitsbilder medizinisch besser eingeordnet werden und die Eltern schneller und gezielter über die Krankheit aufgeklärt werden.
Hintergrund
Als fetales Akinesie-Syndrom wird eine klinisch u. genetisch heterogene Konstellation von Merkmalen mit variablem phänotypischen Schweregrad beschrieben: Die Bandbreite reicht von milder Arthrogrypose mit kongenitalen Gelenkkontrakturen u. leichten muskuloskelettalen Defekten bis hin zu schwersten Formen mit bereits intrauterin stark verminderter motorischer Aktivität, schwerer Lungenhypoplasie aufgrund fehlender Aktivität der Atemhilfsmuskulatur in utero u. Polyhydramnion aufgrund der Unfähigkeit zu Schlucken. Mehrere hundert Genloci wurden in den letzten Jahren im Rahmen von fetalen Akinesien beschrieben.
Fall
Wir berichten den Fall eines reifen NG 37+2/7 SSW.
Die primäre Sectio erfolgte bei zunehmendem Polyhydramnion u. bei unklarem Fehlbildungssyndrom mit Thorax- u. Lungenhypoplasie, Fuß- u. Handfehlstellungen, Kyphoskoliose, Hypokinesie, Mikrogenie u. Makrozephalus. Bereits pränatal bestand der Vd. a. das Vorliegen eines fetalen Akinesie-Syndroms. Zytogenetisch hatte die pränatale Karyotypisierung einen unauffälligen Chromosomensatz ergeben. Eine Whole-Exome-Duo-Analyse unter Einbeziehung der Mutter, sowie ein Array-CGH hatten zu keinen relevanten pathologischen Ergebnissen geführt. Anhand eines NGS-Panels schlossen wir eine erbliche Skelettdysplasie aus.
Das Kind kam zyanotisch ohne suffiziente Eigenatmung zur Welt. Klinisch zeigten sich folgende zusätzliche Auffälligkeiten: Erweiterte äußere Liquorräume mit Hygromen u. Kleinhirnhypoplasie, Thymushyperplasie, Doppelniere re. und Morgagni-Hernie. Bei ausgeprägtem Trismus u. Retrognathie war eine Intubation möglich. Im Laufe des 2. LT war bei zunehmender respiratorischer Verschlechterung -trotz Eskalation der Beatmungsparameter- keine Stabilisierung mehr möglich. In Absprache mit den Eltern erfolgte am 3. LT die geplante Extubation, worauf das Kind verstarb.
Ergebnisse
Anhand einer molekulargenet. Untersuchung mittels Whole-Exome-Trio-Analyse konnte gezeigt werden, dass beide Elternteile heterozygote Träger je einer Variante im KIF21-A-Gen (kinesin family member 21A) sind. Damit lagen die beiden Varianten beim Kind in compound-heterozygoter Form vor u. sind als ursächlich für den klin. Phänotyp anzusehen.
Fazit
Dieser Fall verdeutlicht die Wertigkeit der Whole-Exome-Trio-Analyse für die Diagnosesicherung u. zur prognostischen Einordnung im Rahmen der interdisziplinären prä- u. postnatalen Betreuung. Bi-allelische loss-of-function Varianten im KIF21-A-Gen wurden als Ursache eines fetalen Akinesie-Syndroms mit Arthrogrypose zuletzt neu identifiziert. Die bisher in der Literatur beschriebenen Feten zeigten alle ähnlich auffällige Befunde beginnend in der 19.-26. SSW. Abschließend beschreiben wir eine neuartige Krankheit im FA-Spektrum mit einem primär neurogenen Defekt aufgrund biallelischer Varianten im KIF21-A-Gen. Das Wiederholungsrisiko für ein weiteres betroffenes Kind beträgt 25%. Bei weiterem Kinderwunsch erscheint das Angebot einer Präimplantationsdiagnostik sinnvoll.
Background
An association between the occurrence of migraine and the signaling pathway of nitric oxide has already been
described in several studies [1]. Elevated levels of cGMP were found in a serum analysis of migraine patients, for
example. cGMP is produced from GTP by soluble guanylyl cyclase, who is activated by NO [2]. Headaches are
often not yet accurately classified in preschool age.
Question
Can an association be demonstrated between an alteration in the signaling pathway of nitric oxide by single
nucleotide polymorphism (SNP) (rs3918226 C > T for NOS3 and rs7692387 G > A for GUCY1A1) and headache
prevalence in preterm infants aged five to six years?
Material and methods
The prospective study of the “German Neonatal Network” (GNN) included preterm infants with a birth weight
below 1500 g. On the one hand, a genetic database was created with DNA isolation from umbilical cord
preparations or oral mucosal swabs. On the other hand, clinical endpoints were collected during the postnatal
hospital stay and at the age of five to six. SPSS was used to test whether there was a correlation between the
SNPs or a genetic score who was already created for the two SNPs [3] and the headache prevalence of preterm
infants aged five to six. Additionally, we analyzed whether neonatal use of sildenafil or inhaled iNO correlated
with headache prevalence at preschool age.
Results
After birth 10,719 preterm infants were included, of whom 10,346 were discharged alive. Both genetic data and
preschool headache data were available from 2,009 children (2,009 from NOS3, 922 from GUCY1A3 and NOS3).
The groups of children participating in the GNN and discharged alive and those included in the analysis differed
regarding birth weight (mean (SD): 1087g (300) vs. 998g (292), p < 0,0005), gestational age (28.95 weeks (2.72)
vs. 28.04 weeks (2.43), p < 0,0005), and rate of BPD (16% vs. 18.5%, p= 0.006). No group difference could be
demonstrated regarding the rate of IVH (15.8% vs. 17.4%) indicating that slightly more immature born children
participated in the follow-up.
No significant association was found between the presence of SNP and headache prevalence. In addition, there
was no association between genetic score and headache prevalence or neonatal use of iNO or sildenafil.
Conclusion
There was no correlation between the SNPs and headache prevalence in preterm infants or neonatal
iNO/sildenafil therapy. The significantly lower number of cases in this study compared to the one in which the
genetic score was generated ( n > 1,000,000) [3] must be noted. It can be speculated that a trend can only be
detected when the number of cases exceeds 10,000. Therefore, it is probably not relevant in clinical practice.
The miniNO project is defined by the Grant Agreement no. 847941 and its annexes. The miniNO project receives
support from the European Union’s Horizon 2020.
Hintergrund: Pränatal nicht bekannte Fehlbildungen bzw. syndromale Erkrankungen, kommen in der Neonatologie nicht selten vor. Nicht immer kann den phänotypischen Erscheinungen eine eindeutige Diagnose zugeordnet werden. Insbesondere bei Frühgeborenen (FG) sind typische Stigmata oft schwer zu erkennen.
Fragestellung: Beschreibung des klinischen und diagnostischen Vorgehens bei einem Frühgeborenen mit komplexem Fehlbildungssyndrom.
Methoden/Fall: Ein männliches FG (30+6 SSW, GG 1690g) wurde per Notsectio bei V.a. Plazentalösung geboren. Anamnestische Angaben: Mutter: 33-jährige, I.Gravida/I.Para, schwer einstellbarer insulinpflichtiger Diabetes mellitus Typ 2. Schwangerschaft: vorz. Blasensprung mit 24+2 SSW. Initiale Anpassungsstörung (APGAR:2/4/7 (1‘/5‘/10‘), NapH:7,1. Die Atemfunktion wurde mit CPAP- Atemhilfe (PIP/PEEP 15/5), der Kreislauf mittels Volumenboli bei initial arterieller Hypotonie unterstützt. Radiologisch wurde eine Dextrokardie, Keilwirbel bei BWK 2 und 10 mit fehlender Rippe auf gleicher Höhe und eine rechtskonvexe Skoliose gefunden. Echokardiographisch wurde bis auf ein PFO kein weiteres Vitium festgestellt. Sonographisch wurde eine Kleinhirnhypoplasie, eine NBKS-Ektasie II° rechtsseitig sowie eine multizystisch-dysplastische Niere linksseitig gefunden. Bereits am 1. Lebenstag (LT) war das Abdomen gebläht und druckschmerzhaft. Bei rektaler KM-Gabe wurde ein Kalibersprung von Rektum zu Sigma gefunden, sodass u.a. ein Mekoniumileus oder ein M.-Hirschsprung in Betracht gezogen wurde. Es folgte eine explorative Laparotomie mit Anlage eines doppelläufigen Ileostomas. Das Biopsat ergab keinen Hinweis auf einen M. Hirschsprung. Am 11 postop. Tag kam es zu einer Dumping-Syndrom-Symptomatik mit metabolischer Azidose, Hypernatriämie und symptomatischer Hypocalcämie mit Myoklonien und Hyperexzitabilität. Es erfolgte eine entsprechende Substitution und erneute teilparenterale Ernährung. Im Stoffwechselscreening (32 SSW) fiel ein deutlich erhöhtes TSH auf, sodass eine Substitution mit L-Thyroxin erfolgte.
Ergebnisse: Aufgrund der multiplen Fehlbildungen und komplexen Symptomatik erfolgte eine genetische Untersuchung mittels Chromsomenanalyse und Mikroarray-Diagnostik. Im Mikroarray konnte eine Duplikation auf Chromosom 16 (16p11.2) nachgewiesen werden. Diese kodiert für über 30 Gene, unter anderem für TBX-PRRT2 und KCTD13 (Entwicklungsverzögerungen, ADHS, Migräne, familiäre Epilepsie, Autismus), erklärt jedoch nach bisherigen Erkenntnissen die beschriebenen organischen Veränderungen nicht.
Schlussfolgerung: Genetische Untersuchungen sind bei unklaren kombinierten Fehlbildungen häufig bei der Diagnosestellung hilfreich. In diesem Fall wurden jedoch zusätzliche genetische Veränderungen gefunden, die die organischen Veränderungen nicht erklären. Differentialdiagnostisch ist der schwer einzustellende Diabetes der Mutter als Ursache der Fehlbildungen denkbar. Weitere genetische Untersuchungen, z.B. eine Whole-Exom-Sequenzierung sind zu erwägen.
Das Kagami-Ogata-Syndrom (KOS) gehört mit einer Prävalenz von < 1:1.000 000 zu den seltenen genetischen Erkrankungen. Die Hauptursache ist eine paternale uniparentale Disomie der Chromosomenregion 14q32.2, aber auch Epimutationen und maternale Mikrodeletionen sind möglich. Der klinische Phänotyp ist von dem pathognomonischen Glockenthorax mit „Kleiderbügel ähnlichen“ Rippen (coat hanger ribs) geprägt und wird von fazialen Dysmorphien, Abdominalwanddefekten und Entwicklungsstörung begleitet. Postnatal leiden viele Kinder an einer schweren respiratorischen Insuffizienz und ausgeprägten Schluckstörung.
Ziel dieser Studie war es, die klinische Relevanz des KOS für die neonatologische Versorgung darzustellen und sowohl prä- als auch postnatale pathognomonische Symptomkonstellationen herauszuarbeiten.
Wir überprüften die Krankengeschichte von 3 Patienten mit KOS, die von 2016-2022 auf unserer neonatologischen Intensivstation behandelt wurden. Die Diagnose wurde bei allen durch den Nachweis einer MEG3 Hypermethylierung in der methylierungssensitiven Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MS-MLPA) bestätigt.
Pränatale Auffälligkeiten lagen bei 3/3 Patienten (2 Jungen, 1 Mädchen) vor. Ein Polyhydramnion war bei 3/3 nachweisbar, in der Fetometrie lag das Schätzgewicht bei 2/3 oberhalb der 90. Perzentile. Bei beiden Jungen bestand aufgrund einer nicht darstellbaren Magenblase der Verdacht auf eine Ösophagusatresie, ebenfalls lag der Befund einer Thoraxhypoplasie vor. 3/3 waren Frühgeborene und wurden zwischen der 29+5 und 34+5 Schwangerschaftswoche geboren. Postnatal bestand bei 3/3 eine schwere respiratorische Insuffizienz mit Notwendigkeit einer invasiven Beatmung, im Röntgenbild zeigte sich bei allen ein Glockenthorax mit coat hanger ribs. Weiterhin lagen faziale Dysmorphien (3/3) und kurze Extremitäten (2/3) vor. Eine Ösophagusatresie ließ sich bei keinem der Kinder bestätigen, jedoch bestand eine ausgeprägte Schluckstörung (3/3). Ein Kind verstarb im Alter von wenigen Lebensstunden an einer unerklärten fulminanten metabolischen Entgleisung mit sekundärem Herz-Kreislaufversagen. Die beiden anderen Kinder befanden sich 95 bzw. 134 Tage in stationärer neonatologischer Behandlung. Die Entlassung beider Kinder erfolgte an einer Highflow-Atemunterstützung.
Trotz seiner Seltenheit weist das KOS eine hohe klinische Relevanz auf. Dabei spielen die schwere respiratorische Insuffizienz und Schluckstörung für das postnatale Management eine große Rolle, sodass eine pränatale Diagnosestellung des KOS anzustreben ist. Bei der Konstellation aus Polyhydramnion, fehlender Magenblase, Thoraxhypoplasie und einem Schätzgewicht über der 90. Perzentile sollte an ein KOS gedacht und eine gezielte Diagnostik mittels MS-MLPA veranlasst werden. Sowohl die klassische pränatale Chromosomendiagnostik als auch die Exomdiagnostik erfassen das KOS nicht. Postnatal sollte das pathognomonische Bild des Glockenthorax mit coat hanger ribs immer an ein KOS denken lassen.
Hintergrund:
Skelettdysplasien beinhalten eine inhomogene Gruppe an Erkrankungen des Knochens, Knorpels und Bindegewebes. Deletionen im Gen für das Filamin B-Protein (FLNB) des Zytoskeletts können Skelettdysplasien verursachen, deren Zuordnung pränatal schwierig ist und die ein sehr breites klinisches Spektrum zeigen. Die Prävalenz eines der resultierenden klinischen Phänotyps, das Larsen-Syndrom, liegt bei 1-9:1000000.
Fallbeschreibung:
In der 29. SSW erfolgte sonographisch die Erstdiagnose eines hypotrophen Feten mit verkürzten Röhrenknochen, flachem Gesichtsprofil, Gaumenspalte, überlappenden Fingern, Kyphoskoliose und Klumpfüßen bds. Eine Thoraxhypoplasie war nicht sicher auszuschließen, Fruchtwassermenge und Dopplerwerte waren unauffällig.
In der whole exome-Sequenzierung (Trio-Analyse) heterozygote Veränderungen im FLNB- Gen (Variante c650C>T), eine de-novo-missense Mutation, mit autosomal-dominantem Erbgang.
Pränatal war das klinische Bild nicht sicher dem milder verlaufenden Larsen-Syndrom bzw. der schwer bis letal verlaufenden Atelosteogenesis Typ III zuzuordnen. Bei beiden Formen sind lebensbedrohliche HWS-Instabilitäten häufig, eine respiratorische Beteiligung kann lebenslimitierend sein.
Entbindung mit 35 SSW bei vorz. Blasensprung und Wehen. Apgar 6/8/9, NS-pH 7,36. GG 1750g (4.P.), L 42cm (4.P.), KU 31cm (19.P.). Bei schwerer Ventilationsstörung war eine nicht-invasive Atemunterstützung nicht ausreichend, es erfolgte die erschwerte Intubation bei ausgeprägter Kyphoskoliose mit subglottischer Knickbildung der Trachea. Am 9. LT gelang unter physiotherapeutischer Therapie die Extubation. Aktuell ist das Kind spontanatmend, es wird noch vollständig sondiert.
Im MRT der Wirbelsäule zeigte sich eine ausgeprägte linkskonvexe Kyphoskoliose der HWS (Scheitelpunkt HWK 4), zervikale Knick-Kyphose HWK 3, hier aufgebrauchter ventraler Liquorreserveraum und Auslenkung des Myelon ohne abgrenzbare Myelopathie. Rechtsbogiger thorakolumbaler Gegenschwung. Relativer Tiefstand Conus medullaris LWK 4. Subluxation rechtes Glenohumeralgelenk. Echokardiographie und Sonographie Schädel ergaben unauffällige Befunde.
Diskussion:
Wir präsentieren den Fall eines Neugeborenen mit einer de-novo missense Mutation (Variante c650C>T) im FLNB-Gen. Diese Mutation wurde bisher nicht in der Datenbank beschrieben. Die Ursachen für die variablen Ausprägungen des Phänotyps in Abhängigkeit vom Genotyp sind bisher nicht vollständig geklärt.
Für das prä- und perinatale Management sind die interdisziplinäre Aufklärung der Eltern über die Prognosebandbreite und den zu erwartenden Phänotyp auf Basis der pränatalen Bildgebung sowie eine umfassende psychosomatische und psychosoziale Betreuung unerlässlich. Patienten mit Larsen Syndrom zeigen i.d.R. keine mentale Entwicklungsverzögerung. Die vertebralen Anomalien sind jedoch progredient, Prognose-mitentscheidend und erfordern chirurgische Interventionen. Spastische Tetraparesen sowie ein Hörverlust werden häufiger beschrieben.
Background: Systemic mastocytosis (SM) is characterized by accumulation of clonal mast cells in bone marrow, liver, spleen, or other visceral organs (1). More than 90% of patients with SM have a somatic heterozygous activating c-kit mutation, most frequently c.2447A>T/p.D816V (2). These point mutations result in a sustained activation of KIT, which leads to constant stimulation of mast cells and release of mast cell mediators. While cutaneous mastocytoma is more frequent at pediatric age, SM is rare in children (3).
Case presentation: The female patient presented with a prenatally undetectable ductus venosus, organomegaly, and ascites. Born at 35+1 weeks gestation, she displayed ubiquitious diffuse intracutaneous hemorrhages with a raised rash progressing to extensive erythrodermia and livid infiltrations with vesicle formation. The diagnosis of SM was made at 4 weeks of age from a skin and liver biopsy, supported by elevated levels of serum tryptase. Obstruction of the ductus venosus and suspected pulmonary hypoplasia were most likely attributable to pronounced organomegaly related to liver infiltrates.
Results: The mutation c.2447A>T/p.D816V was surprisingly not only detected in the affected skin and liver, but also in the blood, the umbilical chord, and fibroblasts from umbilical chord tissue in a heterozygous allele proportion, proving the germline nature of the mutation. Treatment with mast cell stabilizers (H1 and H2 antagonists, prednisone, montelukast) and a dose escalation of the kinase inhibitor midostaurin (licensed for adult SM with activating ckit mutations) was initiated with the intention to bridge to hematopoietic stem cell transplantation. This lead to substantial improvement of clinical manifestations (in particular skin and fluctuation of blood pressure) and serum markers. However, ventilation could never be withdrawn and she unfortunately died at 12 weeks of age, with progressive multi-organ failure.
Conclusion: To the best of our knowledge, this is the first report of a patient with the germline c-kit mutation c.2447A>T/p.D816V, resulting in SM. The kinase inhibitor midostaurin was effective, but was not able to restore the pre-existing organ impairment that had already been caused in utero.
Hintergrund: 35+0 SSW, GG von 3.200g, spontan. Schulterdystokie, Hydrops fetalis mit Blasenbildung an multiplen Stellen des Körpers und Erosionen durch bereits eröffnete Blasen, Lungenhypoplasie, beidseitige Pleuraergüsse, die jeweils eine Drainage erforderlich machten, Chylothorax und Aszites. Anschließend schwere Beatmungssituation (Sensormedics, HFO) aufgrund der Lungenhypoplasie für 23 Tagen und Katecholamintherapie von 18 Tagen. Stabilisierung AZ nach 3 Wochen Diagnosestellung nach 30 Tagen: PTPN11 Variante: Mutation für das Noonan-Syndrom (erklärt klinischen Phänotyp des Hydrops fetalis) und de novo heterozygote Variante im ITGB4-Gen (verursacht im homozygoten Zustand eine Epidermolysis bullosa Typ 5A, bei heterozygotem Vorliegen ist in aller Regel keine klinische Ausprägung zu erwarten)
Somit wurde der Hydrops fetalis vermutlich durch die Mutation für das Noonan-Syndrom verursacht. Durch den Hydrops und der damit einhergehenden mechanischen Belastung der Haut kann nicht ausgeschlossen werden, dass das Vorliegen der Mutation im ITGB4-Gen die Blasenbildung mitbedingt haben könnte.
Auf einem Plakat sollen die Herausforderungen der pflegerischen Wundversorgung und Pflasterfixierung der zentralvenösen und arteriellen Katheter sowie der Pleuradrainagen dargestellt und die Durchführung in der Praxis beschrieben werden.
Fragestellung: Wie kann eine moderne, pflegerisch durchgeführte Wundversorgung von multiplen Spannungsblasen und Erosionen bedingt durch das Noonan-Syndrom und damit einhergehendem Hydrops fetalis bei einem Neonaten zur optimalen Wundheilung beitragen?
Material und Methoden: grobe Zusammenfassung der Wundversorgung -> Eucerit-haltige Salbenkompressen + selbsthaftenden Polyurethan-Schaumverband + aluminiumbedampftes Verbandtuch, ESS Katheter und Drainagen vorerst mit sterilen Kompressen abgedeckt (VW 1xtgl., b.B. öfter)
Ergebnisse: LT 2 Beginn Wundtherapie, keine neuen Blasen im Verlauf, LT 8 gefüllte Blasen eingetrocknet, LT 10 Schaumverbände nicht mehr notwendig (keine nässenden Wunden mehr), LT 14 nahezu vollständige, narbenfreie Abheilung aller Wunden.
Poster soll Verlaufsdokumentation mit Fotos enthalten
Schlussfolgerung: Zusammenfassend ist festzuhalten, dass im oben beschriebenen Fallbeispiel ein erfreulicher Verlauf der Wundheilung erreicht werden konnte. Durch den täglichen Wechsel der Salbenkompressen und der Schaumverbände konnte die phasengerechte Wundheilung optimal unterstützt werden, sodass die Haut der Patientin vorerst ohne Narben zurückbleibt. Auch das Ausbleiben des Auftretens neuer Blasen spricht dafür, dass neben der Wundversorgung qualitative und präventive pflegerische Arbeit im Handling und der generellen Versorgung geleistet wurde.
Perspektivisch wäre es interessant zu erfahren, ob Säuglinge mit ähnlichem Krankheitsbild ebenfalls von dieser Art der Wundversorgung profitieren würden.
Besondere Zwei
Einleitung
Im Level 1 Perinatalzentrum der Uniklinik Köln, werden jährlich sehr viele, teils sehr kleine Frühgeborene geboren. Nicht selten sind auch Mehrlinge darunter. Im Jahr 2022 war erstmalig ein ganz besonderes Zwillingspäarchen dabei, siamesische Zwillinge. Die beiden Jungen wurden in der 29.Schwangerschaftswoche per Kaiserschnitt geboren. Sie waren an der Brust und am Bauch zusammengewachsen und teilten sich eine Leber. Ungefähr um den eigentlichen Geburtstermin herum erfolgte dann die erfolgreiche operative Trennung.
Fragestellung
- Wie gelang eine koordinierte Erstversorgung, obwohl nur wenige Stunden vor dem Kaiserschnitt überhaupt bekannt war, dass siamesische Zwillinge kommen?
- Wie gestaltete sich die tägliche pflegerische Versorgung?
- Wie funktionierte das Umlagern? Plötzlich eine nie gekannte Herausforderung.
- Wie klappte die Fixierung von CPAP, Magensonden und Co?
- Welche Herausforderungen ergaben sich in Bezug auf den Aufbau der Eltern- Kind- Bindung und dem Känguruhen mit den besonderen Zwillingen?
Material/ Methoden
Pflegerisch wurde auf bekannte Konzepte, die auch bei anderen Patienten Anwendung finden zurückgegriffen. Z.B Elemente der entwicklungsfördernden und möglichst stress- und schmerzarmen Behandlung, Inhalte aus den Konzepten der basalen Stimulation und des Kinästhetik- Infant-Handling. Und teilweise wurde mit Lagerungshilfen improvisiert.
Ergebnisse
Nach vielen Monaten auf unseren neonatologischen Stationen konnten die beiden Jungen getrennt nach Hause entlassen werden. Zu Anfang war es für das Team eine ungewohnte Herausforderung. Durch eine kontinuierliche hervorragende Zusammenarbeit aller beteiligter Berufsgruppen konnte diese sehr gut gemeistert werden.