Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 2017
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Prof. Dr. Sebahattin Cirak
Medizinische Fakultät und Uniklinik Ulm, Universität Ulm Germany
  • Session WS01 Differentialdiagnose des Floppy Infant Syndroms Vorsitz
    Datum: 20.09.2017 , Zeit: 09:00 | Thema: DGKJ
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  • Vortrag Sengers Syndrom-mögliche Ursache einer neonatalen Kardiomyopathie Autor:in
    Datum: 21.09.2017 , Zeit: 12:35 | Thema: DGKJ
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  • Vortrag Genomische Autopsie bei Hydrops fetalis: Homozygote Frameshift-Mutation in Sphingosin-1-phosphat Lyase 1 (SGPL1) führt zum Hydrops mit Kleinhirnhypoplasie und kongenitalem nephrotischem Syndrom mit Nebennierenverkalkungen. Autor:in
    Datum: 21.09.2017 , Zeit: 12:20 | Thema: DGKJ
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  • Vortrag Life threatening paroxysmal hyperkinesia due to a new mutation in GNAO1 Autor:in
    Datum: 21.09.2017 , Zeit: 12:10 | Thema: DGKJ
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  • Vortrag Status dystonicus: clinical manifestation in late-onset isolated sulfite oxidase deficiency Autor:in
    Datum: 21.09.2017 , Zeit: 12:15 | Thema: DGKJ
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  • Vortrag Das klinische und genetische Spektrum der Muskeldystrophien vom Subtyp der Dystroglkanopathien in einer großen Kohorte von 70 Fällen. Speaker
    Datum: 21.09.2017 , Zeit: 12:45 | Thema: DGKJ
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  • Vortrag Umfassende Analyse des Mendelioms an 161 Fällen- ein effektiver Genpanel-Ansatz zur Aufdeckung von ursächlichen Mutationen bei Muskelerkrankungen. Speaker
    Datum: 21.09.2017 , Zeit: 12:50 | Thema: DGKJ
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  • Vortrag Distale Arthrogrypose mit distaler Muskelschwäche, Skoliose und einem Propriozeptions-Defekt durch eine neue rezessive PIEZO2 Mutation. Speaker
    Datum: 21.09.2017 , Zeit: 12:55 | Thema: DGKJ
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  • Vortrag A novel severe form of presynaptic congenital myasthenic syndrome by recessive Choline transporter mutations. Speaker
    Datum: 21.09.2017 , Zeit: 12:25 | Thema: DGSPJ
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