Vortrag
Genomische Autopsie bei Hydrops fetalis: Homozygote Frameshift-Mutation in Sphingosin-1-phosphat Lyase 1 (SGPL1) führt zum Hydrops mit Kleinhirnhypoplasie und kongenitalem nephrotischem Syndrom mit Nebennierenverkalkungen.
Speaker
Datum:
21.09.2017 ,
Zeit:
12:20
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Thema: DGKJ
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