12:00 Uhr
DGKJ-P144:
Frühkindliche episodische Syndrome als Vorläufer von Migräne im Grundschulalter?
L. Albers (München, DE)
12:05 Uhr
DGKJ-P145:
Cerebellitis: eine seltene aber fulminante Komplikation bei Rotaviren Gastroenteritis – ein Fallbericht
A. Kaupp (Leverkusen, DE)
12:10 Uhr
DGKJ-P146:
Life threatening paroxysmal hyperkinesia due to a new mutation in GNAO1
A. Koy (Köln, DE)
12:15 Uhr
DGKJ-P147:
Status dystonicus: clinical manifestation in late-onset isolated sulfite oxidase deficiency
A. Koy (Köln, DE)
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Autor:innen:
A. Koy (Köln, DE)
K. Becker (Köln, DE)
K. Oster (Köln, DE)
F. Eifinger (Köln, DE)
J. Santamaria Araujo (Köln, DE)
J. Kohl (Köln, DE)
A. Kaczmarek (Köln, DE)
M. Wolff (Köln, DE)
J. Dötsch (Köln, DE)
P. Herkenrath (Köln, DE)
E. Schönau (Köln, DE)
F. Körber (Köln, DE)
G. Schwarz (Köln, DE)
S. Cirak (Köln, DE)
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12:20 Uhr
DGKJ-P148:
Kongenitale nicht-progressive faziale Muskelschwäche, bilaterale Ptosis und velopharyngeale Insuffizienz durch heterozygote Mutation in TUBB6
W. Fazeli (Köln, DE)
12:25 Uhr
DGKJ-P149:
Familiäre episodische Ataxie und globale Entwicklungsstörung durch Mutation im SCN2A-Gen
W. Fazeli (Köln, DE)
12:30 Uhr
DGKJ-P150:
Mutationen im OFD1-Gen- Auffälligkeiten in der cerebralen Bildgebung
A. Quade (Aachen, DE)
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Autor:innen:
A. Quade (Aachen, DE)
M. Wiesmann (Aachen, DE)
E. Boltshauser (Zürich, CH)
K. Tenbrock (Aachen, DE)
M. Häusler (Aachen, DE)
C. Knopp (Aachen, DE)
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12:35 Uhr
DGKJ-P151:
Eine seltene Variante des Guillain-Barré-Syndroms: Bifaziale Schwäche mit Parästhesien
L. Siebel (Itzehoe, DE)
12:40 Uhr
DGKJ-P152:
Das Miller-Fisher- Syndrom , eine Variante des Guillian-Barré-Syndroms
G. Bräucker (Lüdenscheid, DE)
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Autor:innen:
G. Bräucker (Lüdenscheid, DE)
C. Krüger (Ahlen, DE)
V. Kossmann (Ahlen, DE)
M. Hermsen (Ahlen, DE)
U. Hüttermann (Ahlen, DE)
J. Althaus (Münster, DE)
G. Kurlemann (Münster, DE)
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12:45 Uhr
DGKJ-P153:
Das klinische und genetische Spektrum der Muskeldystrophien vom Subtyp der Dystroglkanopathien in einer großen Kohorte von 70 Fällen.
S. Cirak (Köln, DE)
12:50 Uhr
DGKJ-P154:
Umfassende Analyse des Mendelioms an 161 Fällen- ein effektiver Genpanel-Ansatz zur Aufdeckung von ursächlichen Mutationen bei Muskelerkrankungen.
S. Cirak (Köln, DE)
12:55 Uhr
DGKJ-P155:
Distale Arthrogrypose mit distaler Muskelschwäche, Skoliose und einem Propriozeptions-Defekt durch eine neue rezessive PIEZO2 Mutation.
S. Cirak (Köln, DE)