Autor:innen:
S. Maier (Freiburg im Breisgau, DE)
K. Nickel (Freiburg im Breisgau, DE)
T. Lange (Freiburg, DE)
G. Oeltzschner (Baltimore, US)
M. Dacko (Freiburg, DE)
D. Endres (Freiburg im Breisgau, DE)
K. Runge (Freiburg im Breisgau, DE)
A. Schumann (Freiburg, DE)
K. Domschke (Freiburg im Breisgau, DE)
M. Rousos (Freiburg, DE)
L. Tebartz van Elst (Freiburg im Breisgau, DE)
Einleitung: Die Autismus-Spektrum-Störung (ASS) ist eine komplexe Erkrankung mit vielfältigen Phänotypen und Ursachen. Die Identifizierung spezifischer pathogenetischer Subgruppen kann Aufschluss über gezielte Behandlungsstrategien geben. Ein vielversprechender Ansatz ist die Untersuchung des Energiestoffwechsels, wobei insbesondere eine mitochondriale Dysfunktion bei einer Untergruppe von ASS vermutet wird. Laktat, ein metabolischer Marker für energetische Störungen, könnte als potenzieller Biomarker für diese Untergruppe dienen. Ziel dieser Studie ist die Untersuchung der zerebralen Laktatkonzentrationen (Lac+) im posterioren cingulären Cortex (PCC) bei hochfunktionellen Erwachsenen mit ASS mit der Hypothese, dass die durchschnittlichen Lac+-Konzentrationen im Vergleich zu neurotypischen Kontrollen (NTCs) erhöht sind.
Material und Methoden: Mit Hilfe der Magnetresonanzspektroskopie (MRS) untersuchten wir das cerebrale Lac+ bei 71 Erwachsenen mit ASD und NTC mit Fokus auf den posterioren cingulären Cortex (PCC). Nach der Qualitätskontrolle umfasste die endgültige Kohorte 64 Personen mit ASD und 58 mit NTC. Lac+-Werte, die zwei Standardabweichungen über dem Durchschnitt der Kontrollgruppe lagen, wurden als erhöht eingestuft.
Ergebnisse: Unsere Ergebnisse zeigen, dass die durchschnittlichen PCC Lac+ Werte in der ASD Gruppe signifikant höher waren als in der NTC Gruppe (p=0,028; Cohen's d=0,404). Zusätzlich zeigten 9,4% der ASD-Gruppe erhöhte Werte im Vergleich zu keiner der NTCs (p=0,029). Es wurde jedoch keine signifikante Korrelation zwischen den Laktatwerten im Blutserum und den MRS-abgeleiteten Lac+-Werten beobachtet.
Diskussion: Diese Studie bestätigt erhöhte zerebrale Lac+-Werte in einer Untergruppe von Erwachsenen mit ASD und unterstreicht das Potenzial von Lactat als Biomarker für mitochondriale Dysfunktion in dieser Population. Die unerwartet niedrige Prävalenz (mit einer erwarteten Rate von 20%) und der moderate Anstieg der Lac+-Werte erfordern jedoch weitere Untersuchungen, um die zugrundeliegenden Mechanismen und ihre Beziehung zur mitochondrialen Funktion zu klären.