Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 2023
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Prof. Dr. David C. Kasper
ARCHIMEDlife Science GmbH Austria
  • Vortrag Neugeborenen-Screening (NBS) auf metachromatische Leukodystrophie in Deutschland - eine prospektive Studie Speaker
    Datum: 21.09.2023 , Zeit: 12:25 | Thema: DGKJ
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  • Vortrag Prospektive Studie zur Differentialdiagnose von Morbus Niemann-Pick A/B (ASMD) als Differentialdiagnose von Morbus Gaucher Speaker
    Datum: 21.09.2023 , Zeit: 12:35 | Thema: DGKJ
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  • Vortrag Strategie zur Diagnose von neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen Speaker
    Datum: 21.09.2023 , Zeit: 12:40 | Thema: DGKJ
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  • Vortrag Ergebnisse einer zweijährigen Pilotstudie zur Identifizierung vererbter Myopathien durch eine Kombination enzymatischer Tests mit einem “klinischem Next-Generation-Sequencing"-Panel Speaker
    Datum: 21.09.2023 , Zeit: 12:45 | Thema: DGKJ
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  • Vortrag Schnelle Identifizierung von infantilem Morbus Pompe durch einen biochemischen Enzymtest aus Trockenblutkarte, gefolgt von genetischer Bestätigungsdiagnostik Speaker
    Datum: 21.09.2023 , Zeit: 12:50 | Thema: DGKJ
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  • Vortrag Wichtige differentialdiagnostische Untersuchung bei Patient*innen mit Verdacht auf Mukopolysaccharidosen (MPS) Speaker
    Datum: 21.09.2023 , Zeit: 13:00 | Thema: DGKJ
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